Προτομή του Ομήρου

ΕΘΝΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΤΥΦΛΩΝ

Εντοπίστηκαν 60 ακόμα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό

Αυγ 22, 2022 | ΘΕΜΑΤΑ ΤΥΦΛΟΤΗΤΑΣ, Ιατρικά

Πέντε από τα γονίδια που εντοπίστηκαν στη νέα έρευνα έχουν πιο μέτρια επίδραση στα χαρακτηριστικά του αυτισμού όπως η αντίληψη, έναντι των γονιδίων που είχαν ανακαλυφθεί παλαιότερα.

 

Εύη Ψωμιάδου

Υπεύθυνη Ύλης

Ερευνητές του Columbia ανακάλυψαν  60 γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό και ενδεχομένως δίνουν σημαντικά στοιχεία για τα αίτια σε όλο το φάσμα της διαταραχής.

Η Wendy Chung, δήλωσε ότι τα γονίδια που εντοπίστηκαν ενδεχομένως αντιπροσωπεύουν διαφορετική κατηγορία γονιδίων που συνδέονται πιο άμεσα με τα κύρια συμπτώματα του αυτισμού έναντι των προηγούμενων γονιδίων που γνωρίζαμε.

Tα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics.

Αρκετά γονίδια έχουν προηγουμένως συνδεθεί με τον αυτισμό και ως ομάδα είναι υπεύθυνα για το 20% όλων των περιστατικών.

Οι περισσότεροι που φέρουν αυτά τα γονίδια έχουν βαθιές μορφές αυτισμού και επιπλέον νευρολογικά θέματα όπως επιληψία και νοητική υστέρηση.

Οι ερευνητές εξέτασαν στοιχεία 43.000 ανθρώπων με αυτισμό, περιλαμβανομένων 35.000 από την έρευνα SPARK του Simons Foundation.

Πέντε από τα γονίδια που εντοπίστηκαν στη νέα έρευνα έχουν πιο μέτρια επίδραση στα χαρακτηριστικά του αυτισμού όπως η αντίληψη, έναντι των γονιδίων που είχαν ανακαλυφθεί παλαιότερα.

Tα 5 νέα γονίδια, επίσης εξηγούν γιατί ο αυτισμός συχνά φαίνεται να υπάρχει σε οικογένειες.

Σε αντίθεση με προηγουμένως γνωστά γονίδια αυτισμού που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις, γενετικές ποικιλομορφίες στα 5 νέα γονίδια συχνά είχαν κληρονομηθεί από τους γονείς των συμμετεχόντων.

Η Chung δήλωσε ότι πολλά ακόμα μέτριας επίδρασης γονίδια μένει να ανακαλυφθούν

Πηγές: Nature Genetics.

 

Πηγή: www.iatronet.gr

Μετάβαση στο περιεχόμενο