Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.: «Ενημέρωση και αξιοποίηση βασικών οδηγιών και κατευθύνσεων διαχείρισης Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων α) στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.) και β) σε παιδιά στο πλαίσιο της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης που διαμόρφωσε η Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.»

 

Αθήνα, 14/02/2023

Αρ.Πρωτ: 08/0280

 

Προς:

α) Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία   (ΕΣΑμεΑ)

β) Ομοσπονδίες και Συλλόγους μέλη της ΕΣΑμεΑ

γ)  Συλλόγους Σπανίων Παθήσεων

 

Θέμα: «Ενημέρωση και αξιοποίηση βασικών οδηγιών και κατευθύνσεων διαχείρισης Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων α) στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.) και β) σε παιδιά στο πλαίσιο της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης που διαμόρφωσε η Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.»

 

Η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.), είναι Δευτεροβάθμια Οργάνωση, κοινωνικού και συνδικαλιστικού χαρακτήρα, το νέο Καταστατικό της οποίας εγκρίθηκε με την υπ’αριθμ. 130/28-03-2022 διαταγή του Ειρηνοδικείου Αθηνών που τροποποίησε το ιδρυτικό καταστατικό που εγκρίθηκε με την υπ’αριθμ. 461/08-12-2016 διαταγή του Ειρηνοδικείου Αθηνών, με καταγραφή με Α.Μ. 841 στο βιβλίο Ομοσπονδιών του Πρωτοδικείου Αθηνών.

 

Η Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. είναι μέλος της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (Ε.Σ.Α.με.Α.), σύμφωνα με την από 16 Φεβρουαρίου 2018 απόφαση του Γενικού Συμβουλίου της (αρ. πρωτ.242).

Η Ομοσπονδία είναι εγγεγραμμένη α) στο Εθνικό Μητρώο Φορέων Ιδιωτικού Τομέα μη

Κερδοσκοπικού χαρακτήρα, με αριθμό μητρώου 09121ΑΕΕ13099Ο74Ν – 1703 και β) στο Ειδικό Μητρώο Εθελοντικών μη Κυβερνητικών Οργανώσεων, με αριθμό μητρώου 09121ΣΥE11096O37N – 1589 (σύμφωνα με το υπ’αριθμ.51399/16-07-2021 έγγραφο του ΥΠΕΚΥ).

Έχει ως  μέλη της (τακτικά και αρωγά) τους Πρωτοβάθμιους Συλλόγους:

α) Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α. – ιδρυτικό μέλος)

β) Σωματείο Ατόμων με Νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα Αχαΐας – Ι.Φ.Ν.Ε. Αχαΐας

γ) Ελληνική εταιρεία Αντιρρευματικού Αγώνα (ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α)

δ) Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «Το μέλλον»

ε)  Πανελλήνιος Σύνδεσμος Πασχόντων από Συγγενείς Καρδιοπάθειες

στ) Πανελλήνιος Σύλλογος Τυφλοκωφών Γονέων, Κηδεμόνων, Τυφλοκωφών Παιδιών και Φίλωναυτών΄΄ΤΟΗΛΙΟΤΡΟΠΙΟ΄΄

ζ) Σύλλογος Ελλάδος Phelan Mcdermid

Επίσης, έχει ώ σύνεργά μέλη τους επιστημονικούς φορείς: α) την Ελληνική Ιατρική Εταιρεία Αναπηρίας, Κοινωνικής Ασφάλισης και Πρόνοιας (ΕΛΙΕΑΚΑΠ), β) την Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Παθήσεων γ) την Ιατρική Εταιρία Αθηνών(Ι.Ε.Α.) (αποφ. Δ.Σ. 1/2/2021), δ) το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), ε) την Ελληνική Εταιρία Ιατρικής Γενετικής (ΕΕΙΓ),στ) την Ελληνική Ακαδημία Ιαματικής Ιατρικής και ζ) την Εταιρία Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής ‘’ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ’’.

 

Η Ομοσπονδία διοικείται από επταμελές Διοικητικό Συμβούλιο με τριετή θητεία ενώ το έργο της υποστηρίζει συμβουλευτικά Επιστημονική Επιτροπή που απαρτίζεται από έγκριτους επιστήμονες – ερευνητές διαφόρων πεδίων.

Συμμετέχει από το 2017 σύμφωνα με το ισχύον θεσμικό πλαίσιο στην Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων του Κεντρικού Συμβουλίου Υγείας.

Από το 2021 συμμετέχει στο Δίκτυο των Οργανώσεων και Δικτύων της Κοινωνίας των Πολιτών και Φορέων της Κοινωνικής Οικονομίας (Social Economy Greece Network).

 

Η Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. για ενημέρωση του κοινού και φορέων, διατηρεί ιστοσελίδα: www.federationrarediseases.gr, όπου παρέχονται πληροφορίες για το έργο και τις δράσεις της και για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, ενώ διαθέτει σελίδα στο Facebook: Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων και κανάλι στο YouTube: EOS SPANOPA.

 

Στο πλαίσιο συνεργασίας που η Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. έχει αναπτύξει με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκών Νοσημάτων (ΚΕΣΠΝ) της χώρας, ως προς τη διαχείριση διάφορων θεμάτων που αφορούν στα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, στη προώθηση θεσμικών ρυθμίσεων, στη βελτίωση της εξυπηρέτησης των ασθενών και των οικογενειών τους, καθώς και της ποιότητας παρεχόμενων υπηρεσιών, ολοκλήρωσε τη διαμόρφωση εργαλείων τα οποία καταθέτει προς ενημέρωση και αξιοποίηση των βασικών οδηγιών και κατευθύνσεων διαχείρισης Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων α) στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.) και β) σε παιδιά στο πλαίσιο της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης που διαμόρφωσε η Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.

 

Τα εν λόγω κείμενα διαμορφώθηκαν από Ομάδες Εργασίας (η σύνθεση των οποίων παρουσιάζεται στα συνημμένα αρχεία) σε συνέχεια πρόσκλησης σε επιστημονικούς φορείς, σε συλλόγους μέλη της Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. και σε εκπροσώπους ΚΕΣΠΝ κ.λπ., στο πλαίσιο διαδικτυακών συναντήσεων που πραγματοποιήθηκαν από το Σεπτέμβριο έως το Δεκέμβριο του 2023.

 

Συγκεκριμένα αναφέρονται:

α) κείμενο βασικών οδηγιών και κατευθύνσεων διαχείρισης Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.)

Η Διοίκηση της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) στο πλαίσιο συνεργασίας της με την Εταιρία Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής ‘’ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ’’ (που είναι Συνεργό Μέλος της Ομοσπονδίας), με τα αναγνωρισμένα Κέντρα  Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκών Νοσημάτων που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία πέντε έτη στην Ελλάδα (37 Κ.Ε.) και Συλλόγους Ασθενών μέλη της Ομοσπονδίας, ολοκλήρωσε το διάλογο αναφορικά με θέματα Σπανίων Νοσημάτων και τη διαχείριση αυτών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.).

 

Στόχος είναι να αξιοποιηθούν οι αδρές κατευθύνσεις και οδηγίες, με αναφορά στις διαδικασίες πρόληψης (πρωτογενούς, δευτερογενούς, τριτογενούς), βασικής διάγνωσης, παραπομπής, διαχείρισης και παρακολούθησης των ασθενών με Σ.Ν.Π. στην περιοχή που διαβιούν και σε επίπεδο Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας.

 

Είναι σημαντικό να αναδειχθεί η σημασία λήψης ατομικού και οικογενειακού ιστορικού υγείας από τους ιατρούς της ΠΦΥ, ώστε να δοθεί η δυνατότητα εντοπισμού σημείων που θα εστιάσουν στη πιθανή  διάγνωση των εν λόγω νοσημάτων, στην αναζήτηση νέων περιστατικών στην ευρύτερη  οικογένεια και στην κοινότητα, καθώς και στις διαδικασίες παραπομπής, αλλά και διαρκούς παρακολούθησης των ασθενών, με τη συνεργασία και τις υποδείξεις των Κ.Ε.

Παρατίθεται το σχετικό κείμενο με παραρτήματα και τη σύνθεση της Ομάδας Εργασίας.

 

β) κείμενο βασικών οδηγιών και κατευθύνσεων διαχείρισης Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων σε παιδιά στο πλαίσιο της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης

 

Η Διοίκηση της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) στο πλαίσιο συνεργασίας της με φορείς και δομές του χώρου της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης (ΥΠΑΙΘ, ΙΕΠ, ΚΕΔΑΣΥ), με τα αναγνωρισμένα Κέντρα  Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκών Νοσημάτων που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία πέντε έτη στην Ελλάδα (37 Κ.Ε.) και Συλλόγους Ασθενών μέλη της Ομοσπονδίας, ολοκλήρωσε το διάλογο αναφορικά με Σπάνια Νοσήματα σε παιδιά και τη διαχείριση ειδικών θεμάτων στο πλαίσιο της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης.

 

Στόχος είναι, είναι να αξιοποιηθούν οι αδρές κατευθύνσεις και οδηγίες με αναφορά στις διαδικασίες πρώιμης διάγνωσης, καταγραφής λειτουργικών δυσκολιών  και προβλημάτων στα παιδιά με Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, ώστε να διαμορφωθεί το πρόγραμμα της έγκαιρης παρέμβασης και εκπαιδευτικής διαχείρισης στις σχολικές μονάδες των εν λόγω παιδιών, διευκολύνοντας τους εκπαιδευτικούς και τις αρμόδιες υπηρεσίες  στο έργο τους.

 

Είναι σημαντικό να αναδειχθούν με τη συμπλήρωση των κατάλληλων ιατρικών γνωματεύσεων  και πιστοποιητικών από τους ιατρούς των κατά περίπτωση Κ.Ε. και των σχετικών ειδικοτήτων που παρακολουθούν παιδιά με σπάνια νοσήματα, τα επιμέρους πεδία αναπτυξιακών διαταραχών ή άλλων προβλημάτων που παρατηρούνται, τόσο σε ατομικό (κινητικό, μαθησιακό, ψυχοκοινωνικό κλπ.), όσο και σε εκπαιδευτικό επίπεδο.

Παρατίθεται το σχετικό κείμενο με παράρτημα και τη σύνθεση της Ομάδας Εργασίας

 

Τα προαναφερόμενα κείμενα βασικών οδηγιών και κατευθύνσεων, είναι δυνατό να αξιοποιηθούν από τις Ομοσπονδίες και τους Συλλόγους μέλη τους, καθώς και από τους Συλλόγους των ατόμων που πάσχουν από Σπάνια Νοσήματα, σε συνεργασία με τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης,  προς όφελος των ασθενών και των οικογενειών τους, στο πλαίσιο της ενδυνάμωσης ασθενών, της ασθενοκεντρικής περίθαλψης  και εν γένει της φροντίδας

 

Τα εν λόγω εργαλεία βασικών οδηγιών και κατευθύνσεων είναι δυνατό να αξιοποιηθούν και από ιατρούς και επαγγελματίες υγείας της ΠΦΥ, καθώς και από εκπαιδευτικούς Ειδικής Αγωγής και Ένταξης, ενισχύοντας της διασύνδεση τους με τους Συλλόγους των Ατόμων με Αναπηρία και πασχόντων από Σπάνια Νοσήματα.

 

Παρακαλούμε για τη διάχυση της σχετικής πληροφορίας, με ενημέρωση των Συλλόγων, των ατόμων μελών τους και κάθε συνεργαζόμενο φορέα, καθώς και για την ανάρτηση των εργαλείων στους ιστοτόπους σας.

 

Έχοντας τη πεποίθηση ότι θα επιτευχθεί η  βέλτιστη αξιοποίηση των εργαλείων αυτών, η Διοίκηση της Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. είναι στη διάθεσή σας για κάθε σχετική συνεργασία, πληροφορία και ενημέρωση

 

Διαχείριση Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων σε παιδιά στο πλαίσιο της  Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης

(Βασικές οδηγίες και κατευθύνσεις)

 

Η Διοίκηση της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) στο πλαίσιο συνεργασίας της με φορείς και δομές του χώρου της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης (ΥΠΑΙΘ, ΙΕΠ, ΚΕΔΑΣΥ), με τα αναγνωρισμένα Κέντρα  Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκών Νοσημάτων που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία πέντε έτη στην Ελλάδα (37 Κ.Ε.) και Συλλόγους Ασθενών μέλη της Ομοσπονδίας, προωθεί την έναρξη διαλόγου, αναφορικά με Σπάνια Νοσήματα σε παιδιά και τη διαχείριση ειδικών θεμάτων στο πλαίσιο της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης.

Στόχος είναι, να διαμορφωθούν αδρές κατευθυντήριες οδηγίες με αναφορά στις διαδικασίες πρώιμης διάγνωσης, καταγραφής λειτουργικών δυσκολιών  και προβλημάτων στα παιδιά με Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, ώστε να διαμορφωθεί το πρόγραμμα της έγκαιρης παρέμβασης και εκπαιδευτικής διαχείρισης στις σχολικές μονάδες των εν λόγω παιδιών, διευκολύνοντας τους εκπαιδευτικούς και τις αρμόδιες υπηρεσίες  στο έργο τους.

Είναι σημαντικό να αναδειχθούν, με τη συμπλήρωση των κατάλληλων ιατρικών γνωματεύσεων  και πιστοποιητικών από τους ιατρούς των κατά περίπτωση Κ.Ε. και των σχετικών ειδικοτήτων που παρακολουθούν παιδιά με σπάνια νοσήματα, τα επιμέρους πεδία αναπτυξιακών διαταραχών ή άλλων προβλημάτων που παρατηρούνται, τόσο σε ατομικό (κινητικό, μαθησιακό, ψυχοκοινωνικό κλπ.), όσο και σε εκπαιδευτικό επίπεδο.

Στόχος είναι έως το τέλος του έτους, να διαμορφωθεί το κείμενο με τις κατευθυντήριες οδηγίες, οι οποίες θα τεθούν υπόψιν των Κ.Ε. και φορέων της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης, προκειμένου μετά από διαβούλευση να εξειδικευτούν επιμέρους πεδία και να οριστικοποιηθεί το κείμενο προς αξιοποίηση από κάθε ενδιαφερόμενο.

 

ΒΑΣΙΚΑ ΣΗΜΕΙΑ ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑΣ

 

1. Γνώση της έννοιας των χαρακτηριστικών και των ιδιαιτεροτήτων των Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων (ΣΝΠ), προκειμένου να υπάρχει κοινή βάση αντίληψης και κατανόησης των ΣΝΠ από όλους τους εκπαιδευτικούς και επαγγελματίες που απασχολούνται στο χώρο της Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης.

Σπάνιο Νόσημα  είναι αυτό που η συχνότητα του είναι έως 5 ασθενείς ανά 10.000 άτομα (1/2.000). Υπάρχουν περίπου 7.000 έως 7.500 Σπάνια Νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια και πολυπλοκότητα που οφείλονται κατά κύριο λόγο σε γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων (έχουν κληρονομικό χαρακτήρα), ενώ κάθε χρόνο προστίθενται περίπου 30 με 40 νέα νοσήματα. Περίπου το 80% από αυτά εμφανίζεται στην βρεφική και παιδική ηλικία και η διάγνωσή τους είναι δύσκολο να γίνει, εφόσον πολλά κλινικά τους χαρακτηριστικά δεν έχουν εκδηλωθεί. Τα Σπάνια Νοσήματα στην πλειοψηφία τους δεν έχουν θεραπεία, αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή βάση των εκδηλώσεων τους και τα τελευταία χρόνια η έρευνα έχει επιτύχει την ανακάλυψη νέων εξειδικευμένων θεραπειών «ορφανά φάρμακα», οι οποίες όμως είναι υψηλού κόστους με δυσκολία πρόσβασης των ασθενών σε αυτές.

2. Γνώση της Νομοθεσίας και λοιπών ρυθμίσεων για τα ΣΝΠ στην Ελλάδα, για κατανόηση του πλαισίου των ρυθμίσεων που καθορίζουν, τόσο τα δικαιώματα των ασθενών, όσο και την ανάπτυξη των υπηρεσιών, την παροχή φροντίδας και διευκολύνσεων κλπ.

Από το 2013 έως σήμερα έχει διαμορφωθεί ένα αρκετά σημαντικό θεσμικό πλαίσιο που θέτει τη βάση για την αναγνώριση των Σπανίων Νοσημάτων στην Ελλάδα και την πιστοποίηση των ατόμων που πάσχουν από αυτά, ενισχύοντας τις παροχές και τις υπηρεσίες σε διάφορα επίπεδα. Έχει αναγνωριστεί η Ευρωπαϊκή Πύλη Σπανίων Νοσημάτων Orphanet για την Ελλάδα, η συγκρότηση Εθνικής Επιτροπής Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων στο Υπουργείο Υγείας, η διαμόρφωση του σχετικού Εθνικού Σχεδίου Δράσης, η αναγνώριση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων, η διαμόρφωση Μητρώων Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, η πιστοποίηση αναπηρίας από τα ΚΕΠΑ, η αναγνώριση αρκετών ΣΝΠ ως μη αναστρέψιμων παθήσεων με μόνιμη αναπηρία κλπ.

Το σχετικό θεσμικό πλαίσιο, επικαιροποιημένο παρατίθεται στην ενότητα   ΝΟΜΟΘΕΣΙΑ – ΠΑΡΟΧΕΣ του ιστοτόπου της ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ (www.federationrarediseases.gr).

3. Γνώση της διαδικασίας πιστοποίησης της αναπηρίας για άτομα με ΣΝΠ, προκειμένου να συντάσσονται κατάλληλες γνωματεύσεις και να συμπληρώνεται με πληρότητα ο εισηγητικός φάκελος για τα ΣΝΠ που κατατίθεται στα ΚΕΠΑ για την πιστοποίηση της αναπηρίας και τη λήψη όποιων παροχών συνδέονται με αυτήν.

Σύμφωνα με το ΦΕΚ 5074τ΄Β/02-11-2021 «Κανονισμός Λειτουργίας του Κέντρου Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕ.Π.Α.) του Ηλεκτρονικού Εθνικού Φορέα Κοινωνικής Ασφάλισης (e-Ε.Φ.Κ.Α)»,όπως αυτό τροποποιήθηκε και ισχύει, προβλέπεται στο άρθρο 2. παρ. 2 & παρ 3. η κατάθεση στα ΚΕΠΑ των απαιτούμενων ιατρικών πιστοποιητικών και εξετάσεων, καθώς και η αντίστοιχη συμπλήρωση του εισηγητικού φακέλου, που να τεκμηριώνουν την κατάσταση υγείας, ώστε να προσδιορισθεί το ποσοστό αναπηρίας.

Στο πλαίσιο αυτό, υπάρχει ειδικός εισηγητικός φάκελος για τα σπάνια νοσήματα,  όπου ο υπεύθυνος ιατρός που το συντάσσει  απαραιτήτως θα πρέπει να επισημαίνει, εφόσον προκύπτει από την πύλη orphanet ότι ο ασθενής πάσχει από σπάνιο νόσημα και να αναφέρει τον αντίστοιχο αριθμό orphacode.

Επίσης, στο πιστοποιητικό αναπηρίας που εκδίδεται, πρέπει στο πεδίο που αναγράφεται η χρόνια πάθηση, ρητώς να προσδιορίζεται αυτή ως σπάνια σύμφωνα με τον εισηγητικό φάκελο και να αναφέρει τον αντίστοιχο αριθμό orphacode.

4. Αξιοποίηση της Ευρωπαϊκής Πύλης Orphanet για τα ΣΝΠ, προκειμένου να αναζητούνται ειδικότερες πληροφορίες για κάθε σπάνιο νόσημα, αλλά και ο μοναδικός αριθμός Orphacode που θα αναγράφεται στα σχετικά έγγραφα και πιστοποιητικά.

Έχει ανατεθεί με έγγραφο του Υπουργού Υγείας στον ΟΔΙΠΥ και σε συνέχεια έγκρισης από τον συντονιστικό φορέα της Γαλλίας, η ανάπτυξη της ελληνικής έκδοσης του ORPHANET όπου θα καταγράφονται, θα μεταφράζονται και θα αναρτώνται δεδομένα για τα σπάνια νοσήματα από όλη τη χώρα, ώστε να ενημερώνονται οι επιστήμονες, οι υπηρεσίες υγείας, οργανισμοί, σύλλογοι ασθενών και πάσχοντες από σπάνια νοσήματα, με προοπτική να γίνουν επιμορφωτικά σεμινάρια ιατρών και επαγγελματιών υγείας και δράσεις ενημέρωσης των σθενών.

5. Εντοπισμός ιδιαίτερων καταστάσεων υγείας και συμπεριφορών στη σχολική κοινότητα ή στην ευρύτερη περιοχή, που πιθανώς υποδηλώνουν την παρουσία ΣΝΠ, κρίνεται ιδιαίτερα σημαντικό να προσδιορίζονται ευρύτερα διαδεδομένες καταστάσεις υγείας που οδηγούν στην υποψία ενός σπάνιου νοσήματος, αλλά και ψυχοκοινωνικές ιδιαιτερότητες – συμπεριφορές κατά την εκπαιδευτική διαδικασία, που μπορούν να οδηγήσουν μετά από αρκετή διερεύνηση στον εντοπισμό ενός ΣΝΠ (συχνά λειτουργούν ως κάλυμμα, οδηγώντας σε δυσκολία ανίχνευσης και εντοπισμού των ΣΝΠ). Οι εκπαιδευτικοί συνήθως κινητοποιούνται και παραπέμπουν για αξιολόγηση μαθητές με θέματα δυσκολιών μάθησης ή/και συμπεριφοράς.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ενημερωθούν/επιμορφωθούν (διαμόρφωση πλαισίου σχετικής επιμόρφωσης)  οι εκπαιδευτικοί καθώς και όλοι οι άλλοι εμπλεκόμενοι/ε ς στην εκπαιδευτική και μαθησιακή διαδικασία στο σχολικό πλαίσιο, προκειμένου να αναγνωρίζουν τις ιδιαίτερες συμπεριφορές που είναι απόρροια των ΣΝΠ

6. Επικοινωνία με το αρμόδιο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων (ΚΕΣΠΝ) για αναζήτηση πληροφοριών και διασύνδεση με αυτό, ώστε να παρέχονται κατάλληλες οδηγίες υποστήριξης των περιστατικών στην περιοχή κατοικίας τους.
7. Διατύπωση γνωματεύσεων και σύνταξη αναλυτικών οδηγιών από τα ΚΕΣΠΝ για παιδιά με ΣΝΠ, ώστε να προσδίδονται πληροφορίες με βάση τις ιδιαιτερότητες της νόσου για επιμέρους θέματα ανάπτυξης, οι οποίες είναι δυνατόν να αξιοποιηθούν τόσο στη διαμόρφωση προγράμματος πρώιμης παρέμβασης όσο και εξατομικευμένου εκπαιδευτικού προγράμματος στις διάφορες βαθμίδες της εκπαίδευσης:

α)  προσδιορισμός  ιδιαίτερων συμπτωμάτων και καταστάσεων υγείας του παιδιού, ακόμα και των λιγότερο συχνών, που  πιθανόν κατά περιόδους να επηρεάζουν το εκπαιδευτικό έργο και την ένταξή του στη σχολική κοινότητα.

β) προσδιορισμός δυσκολιών στην αδρή και λεπτή κινητικότητα, μυϊκό τόνο και μυϊκή ισχύ που επηρεάζουν τη στάση σώματος, βάδιση, ισορροπία, κινητικό παιχνίδι, οπτικο-κινητικό συντονισμό, λεπτούς χειρισμούς κ.λπ.

γ) προσδιορισμός δυσκολιών στη γλωσσική ανάπτυξη, τόσο στον  εκφραστικό όσο και στον αντιληπτικό λόγο.

δ) προσδιορισμός δυσκολιών σε νοητικές λειτουργίες όπως αντιληπτική ικανότητα, μνήμη, προσοχή.

ε) προσδιορισμός δυσκολιών στις σχολικές δεξιότητες (μαθησιακές διαταραχές στην ανάγνωση, γραφή, μαθηματικά), καθώς και σε θέματα επικοινωνίας.

στ) προσδιορισμός ψυχοκοινωνικών και συμπεριφερικών δυσκολιών (εσωτερικευμένα, εξωτερικευμένα προβλήματα, δυσκολίες επικοινωνίας, κοινωνικότητας κ.ά.)

ζ) προσδιορισμός δυσκολιών σε θέματα διατροφής και λήψης φαρμάκων (μεταβολικές διαταραχές, αλλεργίες, αντιδράσεις σε δραστικές ουσίες κ.λπ.)

η) προσδιορισμός εξοπλισμού – υποστηρικτικής τεχνολογίας που, πιθανόν, απαιτείται για την υποστήριξη της καθημερινότητας και της εκπαιδευτικής διαδικασίας.

Δεδομένου ότι ο προσδιορισμός των απαιτούμενων τεχνολογιών υποστήριξης και του εξοπλισμού, βάση των υφιστάμενων, αλλά και των μελλοντικών αναγκών (σύμφωνα με τη πρόγνωση – εξέλιξη της σπάνιας νόσου),  προϋποθέτει τη συνεργασία με ειδικούς σε θέματα αποκατάστασης και χρήσης ηλεκτρονικών εφαρμογών, αλλά και μηχανημάτων, είναι σημαντικό να καταγράφεται στην ιατρική έκθεση η αναγκαιότητα χρήσης κάποιων τύπων εξοπλισμού, αλλά και να αναζητείται σε ξεχωριστό έγγραφο – έκθεση η γνωμοδότηση αρμόδιων επαγγελματιών, όπως εργοθεραπευτών, οπτικών, μηχανολόγων – τεχνολόγων, πληροφορικών κλπ.

8. Διαδικασία διαμόρφωσης εξατομικευμένου προγράμματος εκπαίδευσης (ΕΠΕ) για το παιδί με ΣΝΠ και υποστήριξη της εκπαιδευτικής κοινότητας, για την καταλληλότερη ένταξη σε αυτήν.

Το Εξατομικευμένο Εκπαιδευτικό και Υποστηρικτικό πρόγραμμα χρειάζεται να σχεδιάζεται διεπιστημονικά και με τη συμμετοχή της οικογένειας. Η υλοποίησή του επίσης, απαραίτητο είναι  να γίνεται με τη συμμετοχή όλων των εμπλεκόμενων στην εκπαίδευση του μαθητή και όχι αποκλειστικά από έναν “ειδικό”.

Στο ΕΠΕ καθοριστικό είναι να συμπεριλαμβάνονται όλες οι αδυναμίες του παιδιού βάσει της αξιολόγησής του, καθώς και οι απαιτούμενες υποστηρικτικές υπηρεσίες και πόροι εντός και εκτός σχολείου. Το ΕΠΕ των παιδιών με ΣΝΠ δε θα πρέπει να διαφοροποιείται από αυτά των άλλων μαθητών/τριών και όπου είναι εφικτό, να συμμετέχει και ο/η μαθητής/τρια με ΣΝΠ. Το ΕΠΕ είναι σημαντικό να μην ταυτίζεται με την ιατρική γνωμάτευση  και να μην προσδίδει μια ιδιαίτερη ταυτότητα στον/στην μαθητή/τρια με ΣΝΠ

9. Προσδιορισμός διαδικασίας παραπομπής παιδιών που πάσχουν από πιθανό ΣΝΠ στα ΚΕΣΠΝ για ακριβέστερη διάγνωση και παρακολούθηση.
10. Διασύνδεση με συλλόγους ασθενών σε τοπικό και εθνικό επίπεδο, προκειμένου τα παιδιά και οι οικογένειες τους να λάβουν ειδικότερες πληροφορίες για παροχές, να έχουν υποστήριξη με βάση διάφορες ανάγκες που προκύπτουν και για να αποκτήσουν συνείδηση και ταυτότητα του προβλήματος της υγείας τους, ενδυναμώνοντας την κινητοποίηση τους σε ομαδικό επίπεδο.

Οι Σύλλογοι που εκπροσωπούν Άτομα με Σπάνια Νοσήματα και οι Ομοσπονδίες τους, παρέχουν τη δυνατότητα δικτύωσης των ασθενών, διεκδίκησης και υποστήριξης των δικαιωμάτων τους, εξυπηρέτησης εξειδικευμένων αναγκών του πάσχοντα και της οικογένειάς του, διευκόλυνσης πρόσβασης σε ενημέρωση, διάγνωση και θεραπεία, καθώς και συνεργασίας με διάφορα κινήματα και οργανώσεις της Κοινωνίας των Πολιτών και των φορέων διαμόρφωσης πολιτικών και λήψης αποφάσεων.

11. Ενημέρωση για διαδικασίες υποστήριξης σε ψυχοκοινωνικό επίπεδο, αλλά και σε παροχές των παιδιών με ΣΝΠ.

Στο πλαίσιο αυτό, είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη οι ακόλουθες διαστάσεις:

• εκπαίδευση των Ειδικών και των Δασκάλων για τις συναισθηματικού τύπου δυσκολίες που μπορεί να παρουσιάζουν τα παιδιά με ΣΝΠ
• παρέμβαση σε Α’ βαθμό, από εκπαιδευτικούς και ειδικούς ψυχικής υγείας στο σχολείο – όχι θεραπεία
• παραπομπή σε ειδικούς ψυχικής υγείας, δομές, υπηρεσίες για πρόληψη και αντιμετώπιση συναισθηματικού τύπου δυσκολιών στους ίδιους τους πάσχοντες, σε αδέλφια και γονείς.
• διασύνδεση όλων των εμπλεκομένων δομών και υπηρεσιών για την ολιστική αντιμετώπιση των δυσκολιών που παρουσιάζονται
• διαμόρφωση εμπεριστατωμένου υλικού που θα ενημερώνει τους γονείς για τι είδους βοήθεια μπορούν να λάβουν εντός και εκτός σχολείου και να γίνεται επικοινωνία των εμπλεκομένων, ώστε να υπάρχει σωστή αναγνώριση και διαχείριση των δυσκολιών που προκύπτουν κάθε φορά από το συγκεκριμένο νόσημα (ανακοίνωση της διάγνωσης στους πάσχοντες)
• αξιολόγηση της ψυχικής κατάσταση του ασθενούς παιδιού ή εφήβου, εντοπισμός των πιθανών δευτερογενών ψυχοσυναισθηματικών δυσκολιών ή αναγνώριση της συγκεκριμένης παιδοψυχιατρικής νοσηρότητας
• ψυχοεκπαίδευση γονιών για την διαχείριση των ψυχικών και κοινωνικών επιπτώσεων του εκάστοτε ΣΝΠ στον πάσχοντα και στις σχέσεις του με το ευρύτερο περιβάλλον του, οικογενειακό και κοινωνικό.
• η ψυχοκοινωνική υποστήριξη είναι σημαντικό να σχεδιάζεται, εκτός των άλλων πλαισίων και στη σχολική κοινότητα, στην μικροομάδα των μαθητών/τριών με ΣΝΠ σε επίπεδο τάξης και σχολείου για την ανάπτυξη σχέσεων του/της μαθητή/τριας με ΣΝΠ και τους/τις συνομηλίκους του/της.

 

ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ

 

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

ΣΗΜΕΙΑ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗΣ ΑΠΟ ΤΟΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ

 

Α. Ιστορικό σπάνιου νοσήματος ή πάθησης στην οικογένεια του παιδιού

Β. Σημεία/συμπτώματα:

1)            Χαμηλό σωματικό βάρος

2)            Σοβαρή παχυσαρκία

3)            Κοντό ανάστημα

4)            Ψηλό ανάστημα

5)            Σκελετικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβάνονται σκολίωση/κύφωση, ανωμαλίες άκρων χεριών )

6)            Εύκολα κατάγματα

7)            Σοβαρά οστικά άλγη

8)            Σταθερά πλάγια κλίσης της κεφαλής (ραιβόκρανο)

 

9)            Κεφάλι -Πρόσωπο όπως :

             Μικροκεφαλία

             Μακροκεφαλία

             Δύσμορφα χαρακτηριστικά προσώπου

             Ασυμμετρία προσώπου

             Υποπλασία της κάτω γνάθου

 

10)          Μάτια:

             Λοξή φορά των βλεφαρικών σχισμών προς τα πάνω ή προς τα κάτω

             Μικρά μάτια

             Μειωμένη όραση,  απώλεια οπτικής οξύτητας

             Μπλε χρώμα στο άσπρο των ματιών

             Στραβισμός

             Παθολογικές  κινήσεις οφθαλμών

 

11)          Αυτιά:

             Ανωμαλίες του ωτικού πτερυγίου

             Απώλεια ακοής

 

12)          Δόντια:

             Πρόωρη απώλεια δοντιών

             Καθυστερημένη ανατολή νεογιλών ή μόνιμων δοντιών

             Σοβαρές ορθοδοντικές ανωμαλίες

13)          Δέρμα:

             Σοβαρή ωχρότητα

             Κηλίδες  στο δέρμα  ή άλλα εξανθήματα

             Λευκό χρώμα στο δέρμα και τα μαλλιά

             Εύκολες μελανιές

 

14)          Αναπτυξιακή καθυστέρηση:

• Γνωστικός τομέας (μειωμένες γνωστικές δεξιότητες όπως αντίληψη, μνήμη, προσοχή, αδυναμία ανάκλησης πληροφοριών ή γεγονότων)
• Γλωσσικός τομέας (ελλιπείς δεξιότητες έκφρασης/αντίληψης λόγου, δυσαρθρία)
• Κινητικός τομέας (δυσκολίες στον  συντονισμό των κινήσεων που επηρεάζουν τη λεπτή και αδρή κινητικότητα όπως τρόμος στους λεπτούς χειρισμούς, αστάθεια/έλλειψη ισορροπίας, δυσκολία στο τρέξιμο, εύκολες πτώσεις, διαταραχές  βάδισης)
• Κοινωνικο-συναισθηματικός τομέας (ελλιπής αλληλεπίδραση, ελλιπής προσαρμοστικότητα, υπερβολική απόσυρση κ.α.)

 

15)          Απώλεια δεξιοτήτων που έχουν κατακτηθεί

 

16)          Δυσκολίες συμπεριφοράς

 

17)          Αλλαγή στη συμπεριφορά ή στην προσωπικότητα του παιδιού που επιμένει

 

18)          Χαμηλή σχολική επίδοση

 

19)          Απότομη έκπτωση σχολικής επίδοσης

 

20)          Επιληπτικές κρίσεις  (στιγμιαίες ή/και μεγαλύτερες αφαιρέσεις , σπασμοί)

 

ΕΠΙΣΗΜΑΝΣΗ: Όλα τα ανωτέρω σημεία, ενδείξεις, συμπεριφορές και καταστάσεις, όταν εμφανίζονται στον μαθητή/τρια μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, είναι δυνατόν να υποδηλώνουν διάφορες χρόνιες νοσογόνους καταστάσεις που συναντώνται στην παιδική – εφηβική ηλικία.

Η ύπαρξη τους, δεν υποδηλώνει πάντοτε τη παρουσία ενός Σπάνιου Νοσήματος – Πάθησης.

Ο τρόπος, η συχνότητα και ο αυξημένος συνδυασμός πολλών από αυτά, είναι δυνατόν να θέσουν στους εκπαιδευτικούς, την υποψία για παρουσία κάποιου ΣΝΠ και επομένως να κινητοποιηθούν – ενεργοποιηθούν οι διαδικασίες ενημέρωσης των γονέων και της περαιτέρω ανίχνευσης του προβλήματος προς την κατεύθυνση της διάγνωσης ενός Σπάνιου Νοσήματος-Πάθησης.

 

ΟΝ/ΜΟ ΦΟΡΕΑΣ               ΙΔΙΟΤΗΤΑ

1              Ιωάννης Μπουσδούνης Υπουργείο Παιδείας και Θρησκευμάτων (ΥΠΑΙΘ)              Προϊστάμενος της Διεύθυνσης Ειδικής Αγωγής & Εκπαίδευσης του ΥΠΑΙΘ

2              Αθηνά-Άννα Χριστοπούλου         Υπουργείο Παιδείας και Θρησκευμάτων (ΥΠΑΙΘ)              Προϊσταμένη του Τμήματος Προάσπισης Δικαιωμάτων μαθητών με αναπηρία ή/και ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες της Διεύθυνσης Ειδικής Αγωγής του ΥΠΑΙΘ

3              Μαρία Γελαστοπούλου Ινστιτούτου Εκπαιδευτικής Πολιτικής (Ι.Ε.Π.)       Σύμβουλος Α’ Ειδικής Αγωγής και Ενταξιακής Εκπαίδευσης του τμήματος Α’,Εκπαιδευτικής Καινοτομίας και Ενταξιακής Εκπαίδευσης του Ι.Ε.Π.

4              Χρυσοστομίδης Πέτρος ΚΕ.Δ.Α.Σ.Υ.          Ειδικός Παιδαγωγός, Προϊστάμενος του Κέντρου Διεπιστημονικής Αξιολόγησης, Συμβουλευτικής & Υποστήριξης Δυτικής Αττικής

5              Μαρία –Ροζέ Πονς          Νοσοκομείο ‘’Αγία Σοφία’’          Παιδίατρος Νευρολόγος, Αν. Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Νευρολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Α΄ Παιδιατρική κλινική, Νοσοκομείο ‘’Αγία Σοφία’’

6              Παπαδόπουλος Κωνσταντίνος   Αιγινήτειο Νοσοκομείο Νευρολόγος, ΕΔΙΠ Β’, Α’ Νευρολογική Κλινική ΕΚΠΑ, Αιγινήτειο Νοσοκομείο

7              Χριστίνα Κανακά- Gantenbein   Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”       Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Διευθύντρια Α’ Παιδιατρικής Κλινικής και Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”, Πρόεδρος Ινστιτούτου Υγείας Παιδιού

8              Χατζηχαραλάμπους Ευστράτιος Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)     Κοινωνιολόγος, MSc Ψυχικής Υγείας, Κοινωνική Διοίκηση ΕΣΔΔΑ, Προϊστάμενος Τμήματος Ανάπτυξης Προγραμμάτων Αγωγής Υγείας και Πρόληψης, Δ\νση Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, Υπουργείο Yγείας, Πρόεδρος Ελληνικής Ομοσπονδίας Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων

9              Αντωνοπούλου Αικατερίνη         Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)     Γεν. Γραμματέας Ελληνικής Εταιρείας Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛΕΑΝΑ) & Ελληνικής Ομοσπονδίας Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ)

10           Μπόλιας Κων/νος            Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών      Παιδοψυχίατρος – Κέντρο Αναπτυξιακών &Συναισθηματικών Διαταραχών ‘’Κων/νος Μπόλιας’’

11           Φρυσίρα Ελένη

Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «Το Μέλλον»             Ομότιμη Καθηγήτρια Κλινικής/Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή  ΕΚΠΑ,  Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής

12           Ματαφτσή Ασημίνα       ΑΠΘ – Νοσοκομείο  Παπαγεωργίου         Οφθαλμίατρος, Αναπλ. Καθηγήτρια, Β΄ Οφθαλμολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΑΠΘ

13           Πρασούλη Αλεξία            Διεύθυνση Κοινωνικής και Αναπτυξιακής Παιδιατρικής  – Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού                Αναπτυξιολόγος Παιδίατρος, Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού

 

Διαχείριση Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.)

(Βασικές οδηγίες και κατευθύνσεις)

 

Η Διοίκηση της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) στο πλαίσιο συνεργασίας της με την Εταιρία Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής ‘’ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ’’ (που είναι Συνεργό Μέλος της Ομοσπονδίας), με τα αναγνωρισμένα Κέντρα  Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκών Νοσημάτων που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία πέντε έτη στην Ελλάδα (37 Κ.Ε.) και Συλλόγους Ασθενών μέλη της Ομοσπονδίας, προωθεί την έναρξη διαλόγου, αναφορικά με θέματα Σπανίων Νοσημάτων και τη διαχείριση αυτών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.).

Στόχος είναι, να διαμορφωθούν αδρές κατευθυντήριες οδηγίες, με αναφορά στις διαδικασίες πρόληψης (πρωτογενούς, δευτερογενούς, τριτογενούς), βασικής διάγνωσης, παραπομπής, διαχείρισης και παρακολούθησης των ασθενών με Σ.Ν.Π. στην περιοχή που διαβιούν και σε επίπεδο Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας.

Είναι σημαντικό να αναδειχθεί η σημασία λήψης ατομικού και οικογενειακού ιστορικού υγείας από τους ιατρούς της ΠΦΥ, ώστε να δοθεί η δυνατότητα εντοπισμού σημείων που θα εστιάσουν στη πιθανή  διάγνωση των εν λόγω νοσημάτων, στην αναζήτηση νέων περιστατικών στην ευρύτερη  οικογένεια και στην κοινότητα, καθώς και στις διαδικασίες παραπομπής, αλλά και διαρκούς παρακολούθησης των ασθενών, με τη συνεργασία και τις υποδείξεις των Κ.Ε.

Στόχος είναι έως το τέλος του έτους, να διαμορφωθεί το κείμενο με τις κατευθυντήριες οδηγίες, οι οποίες θα τεθούν υπόψιν των Κ.Ε. και φορέων της ΠΦΥ, προκειμένου μετά από διαβούλευση να εξειδικευτούν επιμέρους πεδία και να οριστικοποιηθεί το κείμενο προς αξιοποίηση από κάθε ενδιαφερόμενο.

 

ΒΑΣΙΚΑ ΣΗΜΕΙΑ ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑΣ

 

1. Γνώση της έννοιας των χαρακτηριστικών και των ιδιαιτεροτήτων των Σπανίων Νοσημάτων – Παθήσεων (ΣΝΠ), προκειμένου να υπάρχει κοινή βάση αντίληψης και κατανόησης των ΣΝΠ από όλους τους ιατρούς και επαγγελματίες υγείας που εργάζονται στην ΠΦΥ.

Σπάνιο Νόσημα  είναι αυτό που η συχνότητα του είναι έως 5 ασθενείς ανά 10.000 άτομα (1/2.000). Υπάρχουν περίπου 7.000 έως 7.500 Σπάνια Νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια και πολυπλοκότητα που οφείλονται κατά κύριο λόγο σε γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων (έχουν κληρονομικό χαρακτήρα), ενώ κάθε χρόνο προστίθενται περίπου 30 με 40 νέα νοσήματα. Περίπου το 80% από αυτά εμφανίζεται στην βρεφική και παιδική ηλικία και η διάγνωσή τους είναι δύσκολο να γίνει, εφόσον πολλά κλινικά τους χαρακτηριστικά δεν έχουν εκδηλωθεί. Τα Σπάνια Νοσήματα στην πλειοψηφία τους δεν έχουν θεραπεία, αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή βάση των εκδηλώσεων τους και τα τελευταία χρόνια η έρευνα έχει επιτύχει την ανακάλυψη νέων εξειδικευμένων θεραπειών «ορφανά φάρμακα», οι οποίες όμως είναι υψηλού κόστους με δυσκολία πρόσβασης των ασθενών σε αυτές.

2. Γνώση της Νομοθεσίας και λοιπών ρυθμίσεων για τα ΣΝΠ στην Ελλάδα, για κατανόηση του πλαισίου των ρυθμίσεων που καθορίζουν, τόσο τα δικαιώματα των ασθενών, όσο και την ανάπτυξη των υπηρεσιών, την παροχή φροντίδας και διευκολύνσεων κλπ.

Από το 2013 έως σήμερα έχει διαμορφωθεί ένα αρκετά σημαντικό θεσμικό πλαίσιο που θέτει τη βάση για την αναγνώριση των Σπανίων Νοσημάτων στην Ελλάδα και την πιστοποίηση των ατόμων που πάσχουν από αυτά, ενισχύοντας τις παροχές και τις υπηρεσίες σε διάφορα επίπεδα. Έχει αναγνωριστεί η Ευρωπαϊκή Πύλη Σπανίων Νοσημάτων Orphanet για την Ελλάδα, η συγκρότηση Εθνικής Επιτροπής Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων στο Υπουργείο Υγείας, η διαμόρφωση του σχετικού Εθνικού Σχεδίου Δράσης, η αναγνώριση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων, η διαμόρφωση Μητρώων Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, η πιστοποίηση αναπηρίας από τα ΚΕΠΑ, η αναγνώριση αρκετών ΣΝΠ ως μη αναστρέψιμων παθήσεων με μόνιμη αναπηρία κλπ.

Το σχετικό θεσμικό πλαίσιο, επικαιροποιημένο παρατίθεται στην ενότητα  ΝΟΜΟΘΕΣΙΑ – ΠΑΡΟΧΕΣ του ιστοτόπου της ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ (www.federationrarediseases.gr).

3. Γνώση της διαδικασίας πιστοποίησης της αναπηρίας για άτομα με ΣΝΠ, προκειμένου να συντάσσονται κατάλληλες γνωματεύσεις και να συμπληρώνεται με πληρότητα ο εισηγητικός φάκελος για τα ΣΝΠ που κατατίθεται στα ΚΕΠΑ για την πιστοποίηση της αναπηρίας και τη λήψη όποιων παροχών συνδέονται με αυτήν.

Σύμφωνα με το ΦΕΚ 5074τ΄Β/02-11-2021 «Κανονισμός Λειτουργίας του Κέντρου Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕ.Π.Α.) του Ηλεκτρονικού Εθνικού Φορέα Κοινωνικής Ασφάλισης (e-Ε.Φ.Κ.Α)»,όπως αυτό τροποποιήθηκε και ισχύει, προβλέπεται στο άρθρο 2. παρ. 2 & παρ 3. η κατάθεση στα ΚΕΠΑ των απαιτούμενων ιατρικών πιστοποιητικών και εξετάσεων, καθώς και η αντίστοιχη συμπλήρωση του εισηγητικού φακέλου, που να τεκμηριώνουν την κατάσταση υγείας, ώστε να προσδιορισθεί το ποσοστό αναπηρίας.

Στο πλαίσιο αυτό, υπάρχει ειδικός εισηγητικός φάκελος για τα σπάνια νοσήματα,  όπου ο υπεύθυνος ιατρός που το συντάσσει  απαραιτήτως θα πρέπει να επισημαίνει, εφόσον προκύπτει από την πύλη orphanet ότι ο ασθενής πάσχει από σπάνιο νόσημα και να αναφέρει τον αντίστοιχο αριθμό orphacode.

Επίσης, στο πιστοποιητικό αναπηρίας που εκδίδεται, πρέπει στο πεδίο που αναγράφεται η χρόνια πάθηση, ρητώς να προσδιορίζεται αυτή ως σπάνια σύμφωνα με τον εισηγητικό φάκελο και να αναφέρει τον αντίστοιχο αριθμό orphacode.

4. Αξιοποίηση της Ευρωπαϊκής Πύλης Orphanet για τα ΣΝΠ, προκειμένου να αναζητούνται ειδικότερες πληροφορίες για κάθε σπάνιο νόσημα, οι διαγνωστικές διαδικασίες, οι θεραπευτικές εξελίξεις, αλλά και ο μοναδικός αριθμός Orphacode που θα αναγράφεται στα σχετικά έγγραφα και πιστοποιητικά.

Έχει ανατεθεί με έγγραφο του Υπουργού Υγείας στον ΟΔΙΠΥ και σε συνέχεια έγκρισης από τον συντονιστικό φορέα της Γαλλίας, η ανάπτυξη της ελληνικής έκδοσης του ORPHANET όπου θα καταγράφονται, θα μεταφράζονται και θα αναρτώνται δεδομένα για τα σπάνια νοσήματα από όλη τη χώρα, ώστε να ενημερώνονται οι επιστήμονες, οι υπηρεσίες υγείας, οργανισμοί, σύλλογοι ασθενών και πάσχοντες από σπάνια νοσήματα, με προοπτική να γίνουν επιμορφωτικά σεμινάρια ιατρών και επαγγελματιών υγείας και δράσεις ενημέρωσης των σθενών.

5. Πληροφόρηση για ύπαρξη τυχόν ΣΝΠ στην περιοχή εργασίας των ιατρών και επαγγελματιών υγείας της ΠΦΥ, προκειμένου να ανιχνεύεται η συχνότητα ύπαρξης τέτοιων νοσημάτων και τυχόν παραλλαγών τους, ώστε να υπάρχει πάντοτε η υποψία για εντοπισμό και διάγνωση νέων περιστατικών.

Εντοπισμός ιδιαίτερων καταστάσεων υγείας και συμπεριφορών στην κοινότητα που πιθανώς υποδηλώνουν την παρουσία ΣΝΠ, κρίνεται ιδιαίτερα σημαντικό να προσδιορίζονται ευρύτερα διαδεδομένες καταστάσεις υγείας που οδηγούν στην υποψία ενός σπάνιου νοσήματος, αλλά και ψυχοκοινωνικές ιδιαιτερότητες – συμπεριφορές που μπορούν να οδηγήσουν μετά από αρκετή διερεύνηση στον εντοπισμό ενός ΣΝΠ (συχνά λειτουργούν ως κάλυμμα, οδηγώντας σε δυσκολία ανίχνευσης και εντοπισμού των ΣΝΠ). ). Είναι σημαντικό οι ιατροί που παρέχουν υπηρεσίες στην ΠΦΥ να έχουν εκπαιδευτεί κατάλληλα ώστε να θέτουν πιο συχνά το ερώτημα: “Μπορεί ο ασθενής μου να έχει μια σπάνια ασθένεια;”. Οι επαγγελματίες στην ΠΦΥ χρειάζεται να αναγνωρίσουν τις αποκλίσεις από τα κοινά πρότυπα των χρόνιων  νοσημάτων που συνήθως αντιμετωπίζουν (πχ, παθολογικές αλλοιώσεις δέρματος, ματιών, ονύχων, τριχών) και να τις καταγράφουν μαζί με κάθε άλλο εύρημα  με δομημένο τρόπο στον ηλεκτρονικό φάκελο του ασθενούς.

6. Εντοπισμός οικογενειών με ΣΝΠ στην περιοχή, με ανίχνευση μέσω ενός αναλυτικού οικογενειακού ιατρικού ιστορικού ή μέσω διαμόρφωσης γενετικών διαγραμμάτων κληρονομικότητας του ΣΝΠ, που θα οδηγήσουν στον εντοπισμό νέων περιστατικών σε συγγενικές οικογένειες. Η διάγνωση ενός σπανίου νοσήματος είναι μια μακροχρόνια Οδύσσεια για τους ασθενείς και τις οικογένειες τους. Υπολογίζεται ότι κατά την διαγνωστική διερεύνηση οι ασθενείς επισκέπτονται κατά μέσο όρο 4 ιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων και για το 25% των ασθενών το χρονικό διάστημα μέχρι την διάγνωση υπερβαίνει τα 5 χρόνια.

Η αξιοποίηση των δυνατοτήτων που προσφέρει η ΠΦΥ είναι κομβική για την πρώιμη εντόπιση ατόμων με σπάνια νοσήματα, την κατάλληλη καθοδήγηση τους μέσα στο σύστημα υγείας, τον περιορισμό της άσκοπης χρήσης υπηρεσιών υγείας, την μείωση του κόστους και την βελτίωση της ποιότητας της φροντίδας.

7. Λεπτομερειακή λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού ώστε να εντοπιστούν πιθανά ΣΝΠ.

Ο ιατρός κάθε ειδικότητας που παρέχει υπηρεσίες στην ΠΦΥ είναι ο ιατρός ενός συγκεκριμένου πληθυσμού, τα μέλη του οποίου μοιράζονται κοινές ομάδες γονιδίων από γενεά σε γενεά (γονιδιακή δεξαμενή). Με την υιοθέτηση μιας διαφορετικής προσέγγισης πρωτοβάθμιας φροντίδας, γνωστή στην διεθνή βιβλιογραφία ως  “Think genetically, act accordingly” είναι σε θέση να κατευθύνει έγκαιρα την διάφορο-διαγνωστική διερεύνηση προς την πιθανότητα ενός σπανίου νοσήματος.

Με την πρόοδο της χαρτογράφησης του ανθρωπίνου γονιδιώματος και της διασύνδεσης της γενετικής με την ΠΦΥ, η καταγραφή και η ερμηνεία του οικογενειακού ιστορικού τριών  γενεών (γενεαλογικό δένδρο, Pedigree) πλέον προωθείται ως πρότυπο φροντίδας σε ειδικότητες όπως η στην Γενική/Οικογενειακή Ιατρική και ως βασική ικανότητα για όλους τους επαγγελματίες υγείας στη ΠΦΥ. Το γενεαλογικό δένδρο είναι μια οπτική μέθοδος καταγραφής πληροφοριών που απεικονίζει το μοτίβο της κληρονομικότητας, πληροφορίες για τους συγγενείς του πάσχοντα καθώς και τα άτομα σε κίνδυνο.

Ένα τεκμηριωμένο και ιδιαίτερα αποτελεσματικό εργαλείο πρώιμης εντόπισης ατόμων με υποψία για σπάνιο νόσημα σε επίπεδο ΠΦΥ είναι ο μνημονικός κανόνας F-GENES για την αναζήτηση προειδοποιητικών σημείων, red flags (Παράρτημα ).

8. Ενημέρωση του ιστορικού σε διάφορα στάδια για ασθενείς με ΣΝΠ, γεγονός που θα επιτρέπει την καλύτερη παρακολούθηση της υγείας του ασθενή, της εξέλιξης της νόσου, της εμφάνισης νέων συμπτωμάτων βάση της πρόγνωσης, αλλά και στην διενέργεια κατάλληλων εξετάσεων διαγνωστικών ή παρακολούθησης της πορείας, καθώς και χορήγησης της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής. Οι ιατροί της ΠΦΥ και οι άλλοι επαγγελματίες υγείας της Ομάδας Υγείας της ΠΦΥ είναι σε θέση να παρέχουν ολοκληρωμένη φροντίδα στον ασθενή σε κάθε ηλικία. Αυτό σημαίνει ότι διασφαλίζεται η παροχή δέσμης υπηρεσιών υψηλής ποιότητας και για άλλα θέματα υγείας, συμπεριλαμβανομένων των συνήθων καταστάσεων που δεν σχετίζονται με τα σπάνια νοσήματα καθώς και θεμάτων πρόληψης (π.χ., εμβολιασμός, προσυμπτωματικός έλεγχος και προαγωγή της υγείας).
9. Επικοινωνία με το αρμόδιο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων (ΚΕΣΠΝ) για αναζήτηση πληροφοριών και διασύνδεση με αυτό, ώστε να παρέχονται κατάλληλες οδηγίες διάγνωσης και παρακολούθησης των περιστατικών στην περιοχή κατοικίας τους.
10. Προσδιορισμός διαδικασίας παραπομπής ασθενών με ΣΝΠ στα ΚΕΣΠΝ για ακριβέστερη διάγνωση.
11. Υποστήριξη της οικογένειας και του ασθενή για γενετική ταυτοποίηση του ΣΝΠ, προκειμένου να προσδιοριστεί ακριβώς ο τύπος της νόσου, διευκολύνοντας την πρόγνωση και την καλύτερη διαχείριση της θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Οι υπηρεσίες προγεννητικής ανίχνευσης /διάγνωσης με τη χρήση των υπερήχων και βιοχημικών δεικτών που έχουν αναπτυχθεί στη χώρα μας,θα πρέπει να είναι προσβάσιμες σε όλους τους υποψήφιους γονείς. Η ενεργός συμμετοχή των Γυναικολόγων /Μαιευτήρων και των Μαιευτών μπορεί να βοηθήσει προς αυτή την κατεύθυνση. Η πρόοδος της εμβρυομητρικής ιατρικής με την προγεννητική παρακολούθηση μπορεί να συμβάλλει στην ανίχνευση πολλών νοσημάτων, αρκετά από τα οποία ανήκουν στα σπάνια νοσήματα.

12. Συνεργασία με τα ΚΕΣΠΝ για την περιοδική παρακολούθηση του ασθενή στην περιοχή/κατοικία του, τόσο ώς προς τη διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεων για παρακολούθηση δεικτών, όσο και για παροχή κατάλληλων οδηγιών.
13. Παρακολούθηση τήρησης της φαρμακευτικής αγωγής που χορηγείται, επισήμανση τυχόν επιπλοκών και παρενεργειών, ενημέρωση των ΚΕΣΠΝ για κατάλληλες οδηγίες.
14. Συνεργασία με τα ΚΕΣΠΝ για θέματα διατροφής, διενέργειας λοιπών προληπτικών εξετάσεων και διαδικασιών αποκατάστασης και διαχείρισης θεμάτων συνοσηρότητας.
15. Παραπομπή σε άλλες ειδικότητες ιατρών της περιοχής εφόσον απαιτείται.
16. Ενημέρωση για νέες θεραπευτικές εξελίξεις και κλινικές μελέτες, ώστε να έχουν οι ασθενείς τη δυνατότητα να επιλέξουν την πιθανή συμμετοχή τους σε αυτές, αλλά και για να παρακολουθούν την πορεία των επιστημονικών εξελίξεων, ενισχύοντας το ενδιαφέρον τους για την ατομική τους υγεία.
17. Διασύνδεση με συλλόγους ασθενών σε τοπικό και εθνικό επίπεδο, προκειμένου οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να λάβουν ειδικότερες πληροφορίες για παροχές, να έχουν υποστήριξη με βάση διάφορες ανάγκες που προκύπτουν και για να αποκτήσουν συνείδηση και ταυτότητα του προβλήματος της υγείας τους, ενδυναμώνοντας την κινητοποίηση τους σε ομαδικό επίπεδο.

Οι Σύλλογοι που εκπροσωπούν Άτομα με Σπάνια Νοσήματα και οι Ομοσπονδίες τους, παρέχουν τη δυνατότητα δικτύωσης των ασθενών, διεκδίκησης και υποστήριξης των δικαιωμάτων τους, εξυπηρέτησης εξειδικευμένων αναγκών του πάσχοντα και της οικογένειάς του, διευκόλυνσης πρόσβασης σε ενημέρωση, διάγνωση και θεραπεία, καθώς και συνεργασίας με διάφορα κινήματα και οργανώσεις της Κοινωνίας των Πολιτών και των φορέων διαμόρφωσης πολιτικών και λήψης αποφάσεων.

18. Ενημέρωση για διαδικασίες υποστήριξης σε ψυχοκοινωνικό επίπεδο, αλλά και σε παροχές των ατόμων με ΣΝΠ.

Η εκπαίδευση των επαγγελματιών ΠΦΥ αφορά δεξιότητες που μπορούν να ενισχύσουν την ενδυνάμωση του ασθενή. Η τεχνική της διαβούλευσης που χρησιμοποιείται στην ΠΦΥ μπορεί να ενθαρρύνει τους ασθενείς και τους φροντιστές τους να κάνουν ερωτήσεις, να αναδείξει πιθανά κενά στην αυτοφροντίδα και να συμβάλει στην από κοινού λήψη αποφάσεων.

Οι επαγγελματίες ΠΦΥ εκπαιδεύονται να εφαρμόζουν την ολιστική προσέγγιση και να παρέχουν φροντίδα με επίκεντρο την οικογένεια. Η προσέγγιση αυτή μπορεί να βοηθήσει την οικογένεια και το ευρύτερο δίκτυο υποστήριξης του ασθενούς, καθώς αναγνωρίζει τις σωματικές, συναισθηματικές, ψυχολογικές, πνευματικές και κοινωνικές ανάγκες τους.

Ο ιατρός κάθε ειδικότητας της ΠΦΥ (Γενικός/Οικογενειακός ιατρός, Παθολόγος, Παιδίατρος), εφόσον έχει εκπαιδευτεί ανάλογα  μπορεί να λειτουργεί ως «Συνήγορος» του ασθενή. Οι Ιατροί και οι Επαγγελματίες                 Υγείας της εκάστοτε Ομάδας Υγείας της  ΠΦΥ μπορούν να υποστηρίξουν το ταξίδι του ασθενούς μέσω των κοινωνικών υπηρεσιών και της ιατρικής γραφειοκρατίας και να τον βοηθήσουν στην ερμηνεία γραπτών και προφορικών πληροφοριών, με τι οποίες ο ασθενής ίσως να μην είναι εξοικειωμένος.

 

ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ I

 

Μνημονικός κανόνας F-GENES για τον πιθανό εντοπισμό Σπανίων Παθήσεων στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.)

 

F—Family history: Θετικό οικογενειακό ιστορικό για εμφάνιση ανωμαλιών σε πολλαπλά αδέρφια ή άτομα διαφόρων γενεών, επαναλαμβανόμενες αποβολές, ανεξήγητη στειρότητα (το άγνωστο οικογενειακό ιστορικό δεν αποκλείει την γενετική διαταραχή).

G—Groups of congenital anomalies: Δύο ή περισσότερες εκ γενετής ανωμαλίες σε ένα άτομο υποδηλώνουν σύνδρομο γενετικής αιτιολογίας. Λόγω του ότι η κλινική γενετική διάγνωση βασίζεται περισσότερο σε γενικό μοτίβο ευρημάτων, παρά σε μεμονωμένες εκδηλώσεις, η αναζήτηση συμπλεγμάτων σωματικών ανωμαλιών (clusters) σε επίπεδο ΠΦΥ συμβάλλει σημαντικά στην πρώιμη εντόπιση ασθενών που χρειάζονται περαιτέρω γενετικής εκτίμησης.

E—Extreme or exceptional presentation of common conditions: Δραματικές ή ασυνήθιστες εκδηλώσεις συνηθισμένων παθολογικών καταστάσεων με απρόσμενα ραγδαία επιδείνωση σε λοιμώξεις, μεταβολικό στρες ή/και εμφάνιση σε νεότερες από το συνηθισμένο ηλικίες πχ, καρδιολογικό νόσημα, νεφρική ανεπάρκεια, καρκίνος. Η αυξημένη διαγνωστική υποψία για γενετική ανωμαλία μπορεί να συμβάλλει σημαντικά στη τελική διάγνωση και κατάλληλη διαχείριση.

N— Neurologic symptoms including developmental delay: Καθυστερημένη ή παθολογική νοητική και νευρολογική ανάπτυξη του παιδιού, πρώιμη εμφάνιση νευρολογικών διαταραχών σε νέους ενήλικες αποτελούν ισχυρή υποψία για νοσήματα γενετικής αιτιολογίας.

E—Extreme or exceptional pathology: Σοβαρά ή ασυνήθιστα παθολογικά ευρήματα σε κλινική εξέταση ρουτίνας σε επίπεδο ΠΦΥ πχ, αμφοτερόπλερες ανωμαλίες σε ζεύγη οργάνων, σπάνια ιστολογικά παθολογικά ευρήματα, σπάνιοι όγκοι, πολλαπλοί πρωτογενείς όγκοι διαφορετικής προέλευσης αποτελούν ισχυρή ένδειξη γενετικών ανωμαλιών και χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης.

S—Surprising laboratory values: Μη αναμενόμενα παθολογικά εργαστηριακά ευρήματα σε κλινική εξέταση ρουτίνας (πχ, παθολογικό λιπαιδιμικό προφίλ, αυξημένη φερριτίνη, διαταραχές ηλεκτρολυτών) και οι σημαντικές αποκλίσεις των αποτελεσμάτων εργαστηριακού ελέγχου συνηθισμένων παθολογικών καταστάσεων σε φαινομενικά υγιείς άτομο μπορεί να προηγούνται την εκδήλωση μιας σπάνιας νόσου ή να είναι ενδεικτικά για την παρουσία γενετικής ανωμαλίας.

(A.J. Whelan et al / Prim Care Clin Office Pract 31 (2004) Genetic red flags: Clues to thinking genetically in primary care practice)

 

ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ II

 

Βασικά Σημεία – Ενδείξεις  (Reds Flags)  για τον πιθανό εντοπισμό Σπανίων Παθήσεων στην παιδική – εφηβική ηλικία  για αξιοποίηση στην  Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας (Π.Φ.Υ.)

 

Α) Θετικό οικογενειακό ιστορικό

 

Β) Συμπτώματα/σημεία:

1)            Χαμηλό σωματικό βάρος

2)            Σοβαρή παχυσαρκία

3)            Κοντό ανάστημα

4)            Ψηλό ανάστημα

5)            Σκελετικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβάνονται σκολίωση/κύφωση)

6)            Εύκολα κατάγματα

7)            Περίεργα άκρα χέρια

8)            Ραιβόκρανο

9)            Σοβαρά οστικά άλγη

10)          Διογκώσεις που μοιάζουν με όγκο Tumor-like swellings

11)          Κεφάλι -Πρόσωπο όπως :

             Μικροκεφαλία

             Μακροκεφαλία

             Δύσμορφα χαρακτηριστικά προσώπου

             Ασυμμετρία προσώπου

             Υποπλασία της κάτω γνάθου

12)          Μάτια:

             Μογγολοειδής ή αντιμογγολοειδής βλεφαρική σχισμή

             Δερμοειδής κύστη ματιών

             Μικρά μάτια

             Μειωμένη όραση,  απώλεια οπτικής οξύτητας

             Μπλε χρώμα στο άσπρο των ματιών

             Στραβισμός

             Ανώμαλες κινήσεις οφθαλμών

13)          Αυτιά:

             Ανωμαλίες του πτερυγίου

             Απώλεια ακοής

14)          Δόντια:

             Πρόωρη απώλεια δοντιών

             Καθυστερημένη ανατολή νεογιλών ή μόνιμων δοντιών

             Σοβαρές ορθοδοντικές ανωμαλίες

15)          Δέρμα:

             Σοβαρή ωχρότητα

             Κηλίδες  στο δέρμα

             Λευκό χρώμα στο δέρμα και τα μαλλιά

             Εύκολες μελανιές

 

16)          Αναπτυξιακή καθυστέρηση: γνωστική, γλωσσική, κινητική, κοινωνικο-συναισθηματική

17) Απώλεια κατακτημένων δεξιοτήτων

 

17)          Αλλαγή στη συμπεριφορά που επιμένει

19) Απότομη σχολική έκπτωση

 

20)          Διαταραχές βάδισης, δυσκολίες στον  συντονισμό των κινήσεων (δυσκολία στο τρέξιμο,       εύκολες πτώσεις, τρόμος)

21)          Επιληπτικές κρίσεις ως εκδήλωση ενός συνδρόμου

22)          Δυσαρθρία

 

ΟΝ/ΜΟ ΦΟΡΕΑΣ               ΙΔΙΟΤΗΤΑ

1              Παπανικολάου Νικόλαος             Εταιρεία Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής Ελλάδος ‘’ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ’’                Δ/ντής ΕΣΥ Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής,  Κέντρο Υγείας Δυτ.  Φραγκίστας,  Αντιπρόεδρος ΕταιρείαςΓενικής/Οικογενειακής Ιατρικής Ελλάδος- ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ

2              Βέσελα

Γιακίμοβα-Πολύζου        Εταιρεία Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής Ελλάδος ‘’ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ’’           Διευθύντρια ΕΣΥ Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής, Κέντρο Υγείας Πύλης, Μέλος της Εταιρείας Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής Ελλάδος –  ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ

3              Κεράνη  Ηλιάνα Εταιρεία Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής Ελλάδος ‘’ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ’’           Διευθύντρια ΕΣΥ Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής, Κέντρο Υγείας Αργαλαστής,  μέλος της Εταιρείας Γενικής/Οικογενειακής Ιατρικής Ελλάδος ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ

4              Τατσιώνη Αθηνά              Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ιωαννίνων              Καθηγήτρια Γενικής  Οικογενειακής Ιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ιωαννίνων

5              Μαρία –Ροζέ Πονς          Νοσοκομείο ‘’Αγία Σοφία’’          Παιδίατρος Νευρολόγος, Αν. Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Νευρολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Α΄ Παιδιατρική κλινική, Νοσοκομείο ‘’Αγία Σοφία’’

6              Παπαδόπουλος Κωνσταντίνος   Αιγινήτειο Νοσοκομείο Νευρολόγος, ΕΔΙΠ Β’, Α’ Νευρολογική Κλινική ΕΚΠΑ, Αιγινήτειο Νοσοκομείο

7              Χριστίνα Κανακά- Gantenbein   Νοσοκομείο Παίδων

“Η Αγία Σοφία” Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Διευθύντρια Α’ Παιδιατρικής Κλινικής και Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”, Πρόεδρος Ινστιτούτου Υγείας Παιδιού

8              Χατζηχαραλάμπους Ευστράτιος Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)     Κοινωνιολόγος, MSc Ψυχικής Υγείας, Κοινωνική Διοίκηση ΕΣΔΔΑ, Προϊστάμενος Τμήματος Ανάπτυξης Προγραμμάτων Αγωγής Υγείας και Πρόληψης, Δ\νση Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, Υπουργείο Yγείας, Πρόεδρος Ελληνικής Ομοσπονδίας Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων

9              Αντωνοπούλου Αικατερίνη         Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)     Γεν. Γραμματέας Ελληνικής Εταιρείας Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛΕΑΝΑ) & Ελληνικής Ομοσπονδίας Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ)

10           Βλάχου Ελένη    Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.),  Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)   Μαιευτήρας Γυναικολόγος,

Μέλος Π,Ε,Α, & Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.

11           Ιβάντσικ Ουλιάνα            Σωματείο Ατόμων με Νόσο Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα Αχαΐας (ΙΦΝΕ ΑΧΑΪΑΣ),  Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)             Βιολόγος, μέλος ΙΦΝΕ &  Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.

12           Φρυσίρα Ελένη

Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «Το Μέλλον»             Ομότιμη Καθηγήτρια Κλινικής/Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή  ΕΚΠΑ,  Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής

13           Κασσή Ευανθία                 ΓΝΑ «ΛΑΙΚΟ»    Καθηγήτρια

Ενδοκρινολογίας- Βιοχημείας,

Α’ Πανεπιστημιακή Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική ΓΝΑ «ΛΑΙΚΟ»

14           Ξεκαλάκη Αδαμαντία     Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού (ΙΥΠ) Αναπτυξιολόγος Παιδίατρος, Προϊσταμένη Διεύθυνσης Κοινωνικής και Αναπτυξιακής Παιδιατρικής, ΙΥΠ