Τα αποτελέσματα τριών ανεξάρτητων ερευνών Αμερικανών επιστημόνων.
The New York Times
Οι νέες μεταλλάξεις σε κάποια γονίδια, αλλά και η προχωρημένη ηλικία των γονέων, και ιδιαίτερα του πατέρα, είναι μερικοί από τους παράγοντες που ευθύνονται για την εμφάνιση του αυτισμού υποστηρίζουν Αμερικανοί επιστήμονες, οι οποίοι εκπόνησαν τρεις ανεξάρτητες έρευνες αναζητώντας τη γενετική βάση του νοσήματος. Τα συμπεράσματά τους δημοσιεύονται στη διαδικτυακή έκδοση του επιστημονικού περιοδικού Nature.
Οι τρεις ερευνητικές ομάδες που υπογράφουν τις ισάριθμες έρευνες ανέλυσαν γενετικό υλικό που έλαβαν από οικογένειες με αυτιστικά παιδιά, στις οποίες, ωστόσο, και οι δύο γονείς ήταν απολύτως υγιείς. Ακολουθώντας αυτή την προσέγγιση, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν την αρχική μετάλλαξη και να παρακολουθήσουν την εξέλιξη της κατάστασης από εκεί και πέρα.
Και στις τρεις έρευνες, οι επιστήμονες εντόπισαν νέες μεταλλάξεις, που δεν κληρονομούνται αλλά εμφανίζονται κατά τη σύλληψη.
Σε μία από τις έρευνες, ο δρ Μάθιου Στέιτ, καθηγητής Γενετικής και Παιδοψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο Yale, μελέτησε 200 παιδιά που έπασχαν από αυτισμό, τους γονείς και τα υγιή αδέλφια τους, αναζητώντας τέτοιες νέες μεταλλάξεις. Σε δύο παιδιά, που δεν συνδέονταν με συγγενική σχέση αλλά έπασχαν από αυτισμό, εντόπισαν τέτοιες γενετικές διαταραχές στο ίδιο ακριβώς γονίδιο, κάτι που δεν διαπιστώθηκε σε παιδιά που δεν έπασχαν από το νόσημα.
Επίσης, σε ένα τρίτο παιδί εντοπίστηκε νέα μετάλλαξη σε διαφορετικό γονίδιο. Το γονίδιο αυτό είχε συνδεθεί και παλαιότερα με τον αυτισμό. Ωστόσο, η συγκεκριμένη μετάλλαξη μόνη δεν αρκεί για να προκαλέσει την ασθένεια.
Η ομάδα του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον, υπό τον δόκτορα Εβαν Ε. Αϊχλερ, καθηγητή επιστημών γονιδιώματος, κατέληξε στο ίδιο συμπέρασμα μετά από μελέτη 209 οικογενειών. Στο γενετικό υλικό ενός παιδιού που έπασχε από αυτισμό εντοπίστηκε μία νέα μετάλλαξη στο γονίδιο που είχε υποδειχθεί ως υπεύθυνο και στην έρευνα του Πανεπιστημίου Yale. Επίσης, στην τρίτη μελέτη, που εκπόνησε η ομάδα του Μαρκ Τζ. Ντέιλι, του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, αναλύθηκαν και τα τρία γονίδια και κατέληξαν στα ίδια συμπεράσματα.
Τέλος, όπως διαπιστώθηκε και από τις τρεις μελέτες, καθοριστικός παράγοντας για την εμφάνιση αυτών των νέων μεταλλάξεων –και συνεπώς την εμφάνιση της νόσου– είναι η προχωρημένη ηλικία των γονέων και ειδικότερα του πατέρα, και αυξάνεται σημαντικά εάν αυτός έχει κλείσει τα 35 χρόνια.
Πηγή: http://news.kathimerini.gr/
