ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΤΗΣ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑΣ ΕΝΩΣΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΩΝ (Π.Ε.Α.) ΓΙΑ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ
ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΑΣ ΕΝΩΣΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΩΝ (Π.Ε.Α.)
07/10/2022
Με ιδιαίτερη χαρά και ικανοποίηση ο χώρος των ασθενών που πάσχουν από Κληρονομικές Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδή Χιτώνα, της Ωχράς Κηλίδας και του Οπτικού Νεύρου, που εκπροσωπούνται από την Π.Ε.Α., υποδέχονται τη διενέργεια της χειρουργικής επέμβασης στην Ελλάδα, με σκοπό την γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς που πάσχουν λόγω μετάλλαξης του γονιδίου RPE 65 από τις νόσους Συγγενή Αμαύρωση τύπου Leber (LCA) και τον τύπο 20 της Μελαχρωστικής Αμφιβληστροπάθειας (και μόνο).
Δηλαδή μία συγκεκριμένη μετάλλαξη εκδηλώνεται κλινικώς σε δύο νόσους, όπου αποκλειστικά για αυτές γίνεται η γονιδιακή θεραπεία, εφόσον ταυτοποιηθεί γενετικά η συγκεκριμένη βλάβη του γονιδίου και υφίστανται οι προϋποθέσεις του θεραπευτικού πρωτοκόλλου.
Η εν λόγω γονιδιακή θεραπεία έχει εγκριθεί από το 2018 στην Αμερική και μετέπειτα στην Ευρώπη, οι σύλλογοι δε των ασθενών παγκοσμίως παρακολουθούσαν την πορεία και τις εξελίξεις των κλινικών μελετών που είχαν ξεκινήσει περίπου το 2002.
Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία δεν αφορά άλλες μεταλλάξεις γονιδίων που εκδηλώνονται σε διάφορους άλλους τύπους μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, η τεχνική όμως ανάπτυξης αυτής της μεθόδου αξιοποιείται και για άλλους τύπους μεταλλάξεων γονιδίων και παθήσεων του χώρου μας, που είναι ακόμα σε ερευνητικό στάδιο κλινικών μελετών.
Η γονιδιακή θεραπεία για το (RPE 65) διενεργείται από εξειδικευμένη ομάδα της Α΄ Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ, που λειτουργεί στο ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς» και σκοπό έχει να αποτελέσει ένα εξειδικευμένο κέντρο για τη θεραπεία αυτή για τις χώρες της Βαλκανικής και της Ανατολικής Μεσογείου.
Εφόσον τηρούνται οι προϋποθέσεις του πρωτοκόλλου για να γίνει η εν λόγω θεραπεία, ο ΕΟΠΥΥ εγκρίνει τη διενέργεια αυτής και καλύπτει όλη τη δαπάνη (περίπου 350.000 ευρώ ανά οφθαλμό).
Σημειώνεται ότι οι ασθενείς που έχουν τη μετάλλαξη RPE 65, δεν είναι όλοι κατάλληλοι να υπαχθούν στο πρωτόκολλο για να δεχθούν την θεραπεία, δηλαδή από 30 – 40 ασθενείς που πιθανόν να υπάρχουν στην Ελλάδα, ίσως τη δυνατότητα αυτή να έχουν λιγότερο από 10 άτομα, εφόσον γνωρίζουν την μετάλλαξη τους και το επιθυμούν.
Οι ασθενείς που επιθυμούν να διερευνήσουν αν έχουν τη μετάλλαξη RPE 65, μπορούν να απευθύνονται σε δημόσιους ή ιδιωτικούς φορείς που έχουν τη δυνατότητα διενέργειας των σχετικών γονιδιακών ελέγχων, ελέγχοντας όμως το κόστος, δεδομένου ότι πρόκειται για εντοπισμό μίας συγκεκριμένης μετάλλαξης που ανήκει σε συγκεκριμένη οικογένεια γονιδίων.
Προς ενημέρωση σας, παρατίθεται η σχετική δήλωση – αναφορά της κυρίας Καμακάρη Σμαράγδας, MSc, PhD, Ιατρική-Μοριακή Γενετίστρια, Διδάκτωρ Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας Λονδίνου, Επιστημονική Συνεργάτη της ΠΕΑ:
Δρ Σμαράγδα Καμακάρη, MSc, PhD
Ιατρική-Μοριακή Γενετίστρια
Διδάκτωρ Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας Λονδίνου, UCL, Ηνωμένο Βασίλειο
19.9.2022.
Η πρώτη χειρουργική επέμβαση με σκοπό την γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε ασθενή με μελαχρωστική αμφιβληστροπάθεια συγκεκριμένου τύπου πραγματοποιήθηκε στις 15/9/2022 στην Α΄ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς».
Έχω την υποχρέωση ως ιατρική οφθαλμική γενετίστρια και βασική μοριακή επιστήμονας να αναφερθώ στα στάδια που οδήγησαν στη δυνατότητα της ασθενούς να δεχθεί αυτή την γονιδιακή θεραπεία. Αυτή η συνεισφορά-κλειδί αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για τη συγκεκριμένη θεραπεία και είναι επιστημονικά σωστό να γνωστοποιείται και να αναγνωρίζεται.
Η θεραπεία αφορά την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου 20 και την συγγενή αμαύρωση κατά Leber τύπου 2 οφειλόμενες σε διαλληλικές παθογόνους γενετικές παραλλαγές του γονιδίου RPE65, γνωστού γονιδίου-στόχου από τα τέλη της δεκαετίας του `90, που είναι ένα από τα 80 περίπου γονίδια που έχουν ταυτοποιηθεί ως υπεύθυνα για την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (ομάδα μονογονιδιακών παθήσεων). Η θεραπεία συνίσταται στην υπαμφιβληστροειδική χορήγηση αδενοσυσχετιζόμενου ιού (Adeno-Associated Virus, AAV) με ενσωματωμένο το υγιές αντίγραφο του πάσχοντος γονιδίου και είναι εγκεκριμένη από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ το 2017 και από τoν αντίστοιχο Ευρωπαϊκό Οργανισμό (EMA, European Medicinal Agency) το 2018.
Έχω την τιμή και την χαρά η γενετική διάγνωση της ασθενούς να έχει πραγματοποιηθεί στο δικό μου Κέντρο Οφθαλμικής Γενετικής, καθοδηγηθεί και παραπεμφθεί από εμένα στη μόνη πιστοποιημένη αυτή τη στιγμή κλινική γονιδιακής θεραπείας της χώρας. Η διάγνωση αυτή συμπεριέλαβε τα παρακάτω στάδια:
1) την αναζήτηση εκ μέρους της ασθενούς με δική της πρωτοβουλία της γενετικής της διάγνωσης
2) την γενετική συμβουλευτική προς αυτήν πριν την γενετική της διάγνωση
3) την γενετική ανάλυση
4) την ορθή και ολοκληρωμένη ερμηνεία του γενετικού της αποτελέσμστος
5) την επικοινωνία των αποτελεσμάτων στην ασθενή, ώστε να κατανοήσει πλήρως τη σημασία του συγκεκριμένου γενετικού αποτελέσματος
6) τη στοχευμένη γενετική ανάλυση των μη πασχόντων γονέων της, ώστε να τεκμηριωθεί η φορεία της παθογόνου γενετικής παραλλαγής
7) την καθοδήγηση της ασθενούς βήμα βήμα προκειμένου να υποβληθεί στις απαραίτητες ορθές κλινικές εξετάσεις από ειδικούς οφθαλμιάτρους, ώστε να προσδιορισθεί ότι εκτός από υποψήφια ήταν και κλινικά κατάλληλη για την γονιδιακή θεραπεία
8) την αποδοχή, την εμπιστοσύνη και τη γενναιότητα εκ μέρους της ασθενούς σε όλη αυτή τη διαδικασία.
Εύχομαι την καλύτερη έκβαση στη θεραπεία που έλαβε.
Μόλις περιέγραψα την ιατρική ακριβείας. Υπάρχουν ακόμα 8 ασθενείς που φέρουν προσβεβλημένο το ίδιο γονίδιο στην in house βάση γενετικών αιτίων των Ελλήνων αμφιβληστροειδοπαθών. Κάποιοι δεν είναι κλινικά κατάλληλοι λόγω προχωρημένης εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς και κάποιοι δεν είναι έτοιμοι για προσωπικούς λόγους, το οποίο είναι αναφαίρετο δικαίωμα τους. Ο αριθμός, που θεωρείται μεγάλος για τον συγκεκριμένο τύπο της πάθησης, δεν είναι συμπτωματικό ή συγκυριακό γεγονός, αλλά αποτέλεσμα ενός αγώνα πολλών ετών. Αγώνα προσωπικού αλλά και ενός ολοένα αυξανόμενου αριθμού πεφωτισμένων οφθαλμιάτρων που έχουν στηρίξει αυτή την προσπάθεια καθιέρωσης της Γενετικης Οφθαλμολογίας στη χώρα μας από το 2003 και τους οποίους έχω αναγνωρίσει πολλάκις μέσα από τις ομιλίες και εργασίες μου.
Εγώ προσωπικά, αυτή τη στιγμή ευχαριστώ την ασθενή και τους εμπλεκόμενους σε αυτό το εγχείρημα οφθαλμιάτρους για την άψογη συνεργασία μας.
Ακολουθούν και άλλα γονίδια προς θεραπεία και οι ασθενείς μας είναι γενετικά ταυτοποιημένοι και έτοιμοι από καιρό. Το γεγονός της πρώτης γονιδιακής θεραπείας στη χώρα μας είναι η επαναστατική αρχή ενός νέου δρόμου αντιμετώπισης των κληρονομικών αμφιβληστροειδοπαθειών- και όχι μόνον!
