ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4
Το σύνδρομο Down

4.1. Εισαγωγικά

Το σύνδρομο Down αποτελεί μια από τις συχνότερα εμφανιζόμενες αναπηρίες κατά την παιδική ηλικία. Η ονομασία του οφείλεται στον γιατρό που το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1866, τον John Down.Η συχνότητα εμφάνισής του είναι της τάξης του ενός βρέφους ανά 660 γεννήσεις ζώντων βρεφών. Κατά την Πολυχρονοπούλου μια στις 100 γυναίκες ηλικίας 40 – 41 υπάρχει πιθανότητα να γεννήσει παιδί με το σύνδρομο. Ο Παρασκευόπουλος και η Πολυχρονοπούλου το θεωρούν ως βασική αιτία της νοητικής υστέρησης, Ο Αντζακλής πως αποτελεί συχνή αιτία βαριάς νοητικής υστέρησης, ενώ οι Μαρούλη και Βαλαής κάνουν εκτενή περιγραφή του σε εργασία τους.

Προέρχεται από χρωμοσωματική ανωμαλία. Τα χρωμοσώματα αποτελούν τα δομικά στοιχεία επάνω στα οποία φέρονται τα γονίδια, που καθορίζουν τα κληρονομικά μας χαρακτηριστικά. Ένα μέσο κανονικό άτομο έχει σε κάθε κύτταρό του 46 χρωμοσώματα διαμορφωμένα σε 23 ζεύγη. Σε κάθε ένα από τα 23 ζεύγη υπάρχουν ανά ένα χρωμόσωμα από τον κάθε γεννήτορα. Στα άτομα με σύνδρομο Down διαπιστώνεται η ύπαρξη 47 χρωμοσωμάτων και η διαφοροποίηση εντοπίζεται στο 21ο ζεύγος όπου αντί των δυο υπάρχουν τρία χρωμοσώματα.

Το 95% του πληθυσμού με σύνδρομο Down ανήκει σ’ αυτή την κατηγορία που είναι γνωστή ως μη αποσυνδεδεμένη μορφή του συνδρόμου. Σ’ αυτή την περίπτωση η ανωμαλία οφείλεται στην άνιση διαίρεση ενός από τα κύτταρα του φύλου εκεί όπου το ωάριο και το σπερματοζωάριο συνδυάζουν το συνηθισμένο σύνολο 23 ζευγαριών παράγεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ζεύγος 21. Η κατάσταση είναι περισσότερο γνωστή ως τρισωμία 21. Το υπόλοιπο 5% του πληθυσμού απαρτίζεται από δυο άλλους τύπους:

α. Ο μεταθετός τύπος, οφείλεται στην μερική ή ολική σύνδεση του χρωμοσώματος 21 με ένα άλλο χρωμόσωμα το οποίο στην πραγματικότητα αποτελεί και το επιπλέον χρωμόσωμα στο ζεύγος 21. Ο τύπος αυτός επισείει σημαντικές συνέπειες και για τις επόμενες γεννήσεις και οι επιπτώσεις του πρέπει να διερευνώνται από ειδικό γενετιστή.

β. Ο τύπος του μωσαϊκού, τα άτομα αυτού του τύπου έχουν κύτταρα που άλλα έχουν τρία χρωμοσώματα στο 21 και άλλα κανονικά δυο. Η αναλογία επικράτησης των κυττάρων των δυο παραπάνω μορφών είναι τυχαία. Αποτελεί την πιο σπάνια μορφή συνδρόμου Down, αλλά και την περίπτωση που τα παιδιά παρουσιάζουν ελαφρά εξωτερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, έχουν λιγότερα προβλήματα υγείας και ελαφρά νοητική υστέρηση.

Μέχρι σήμερα δεν γνωρίζουμε επακριβώς τις αιτίες που προκαλούν αυτή την διαφοροποιημένη μορφή σχηματισμού των κυττάρων που οδηγεί σ’ έναν από τους τύπους του συνδρόμου. Γνωρίζουμε μόνο πως στην περίπτωση του μεταθετού τύπου υπάρχει σημαντική πιθανότητα να έχουμε μεταφορά μη κανονικού χρωμοσωματικού υλικού μέσω του ενός γονέα που έχει «εν υπνώσει» και χωρίς καμιά δηλωμένη συνέπεια κολλημένα χρωμοσώματα μεταξύ τους.

Ένα παιδί με τρισωμία 21 υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί σε οποιαδήποτε οικογένεια, σχεδόν στο ίδιο ποσοστό σε οποιοδήποτε πληθυσμό. Ο γνωστότερος από τους παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι η αυξημένη μητρική ηλικία κατά την περίοδο της τεκνοποίησης. Κατά τους Hook και Lindsjo μια γυναίκα ηλικίας 20 ετών έχει πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down 1/ 2.000. Στην ηλικία των 30 η πιθανότητα είναι 1/1.000, στην ηλικία των 35 1/ 500, στην ηλικία των 40 1/80 και τέλος στα 45 χρόνια 1/ 18.

Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να διαπιστωθεί αμέσως μετά τη γέννησή του, νοουμένου ότι δεν έγιναν οι απαραίτητες προγενετικές διαγνωστικές ενέργειες. Η διάγνωση πρέπει να οδηγήσει στην άμεση αιματολογική ανάλυση για έλεγχο των χρωμοσωμάτων του. Μέσω της ανάλυσης επιβεβαιώνεται αφ’ ενός μεν η διάγνωση αφ’ ετέρου δε ο τύπος του συνδρόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνήθως στον τύπο της μετάθεσης, θεωρείται απαραίτητη και η χρωμοσωματική ανάλυση του αίματος των γονέων προκειμένου να αποφευχθούν παρόμοια φαινόμενα σε μελλοντική τεκνοποίηση. Γενικά όμως όλες οι οικογένειες που έχουν ήδη παιδί με σύνδρομο Down θα πρέπει να συμβουλεύονται ειδικούς γενετιστές πριν από νέα εγκυμοσύνη της μητέρας.

Οι φυσικές συνέπειες του συνδρόμου είναι ορισμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα όπως οι μικρές διαφορές στη μορφή της κεφαλής, των ματιών, των αυτιών και της γέφυρας της μύτης που ένας πεπειραμένος γιατρός ή μια μαία μπορούν να επισημάνουν, αν και όχι πάντα εύκολα. Γενικά τα μωρά με το σύνδρομο παρουσιάζουν ορισμένες ιατρικές επιπλοκές συχνότερα απ’ ότι τα άλλα μωρά, αλλά όχι πάντα. Στο 40% περίπου εμφανίζονται καρδιολογικά προβλήματα τα οποία μερικές φορές απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Χειρουργική επέμβαση χρειάζονται επίσης και τα παιδιά που παρουσιάζουν κυρίως εντερικά προβλήματα, ενώ μεριά παιδιά έχουν τόσο επισφαλή υγεία που πεθαίνουν τις πρώτες ημέρες ή ακόμη και τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Κατά την Gath, σε 40 περιπτώσεις παιδιών που γεννήθηκαν την περίοδο 1970 – 71 και μελετήθηκαν, το 10%, ( 4 ) πέθαναν μέσα στους πρώτους δυο μήνες, το 12½ %, ( 5 ), μέσα στα δυο πρώτα χρόνια και το 5%, ( 2 ), μέσα στα εννέα χρόνια. Αυτό σημαίνει πως το 27½ %, (11), των γεννηθέντων παιδιών πέθαναν μέχρι το ένατο έτος της ηλικίας τους. Σε έρευνά της η Carr σε μια ομάδα παιδιών που διαγνώστηκε το σύνδρομο μέσα στις πρώτες έξι εβδομάδες της ζωής τους, διαπίστωσε πως το 17% πέθαναν πριν την ηλικία των 4 ετών. Γενικά διαπίστωσε πως το 20% της ομάδας της μελέτης του πέθανε πριν την ενηλικίωση. Τα προβλήματα υγείας που εντοπίστηκαν ως αιτίες παρακώλυσης της ανάπτυξης των παιδιών ήταν η υποτονία, ( χαλαρός μυϊκός τόνος), μολύνσεις του αναπνευστικού συστήματος, μολύνσεις των αυτιών, οπτικά και ακουστικά προβλήματα καθώς και προβλήματα στο θυρεοειδή. Τα κυριότερα από τα εμφανιζόμενα προβλήματα υγείας παιδιών με σύνδρομο Down μελετήθηκαν επισταμένα από τους Lane και Stratford. Οι Καραπέτσας και Παπαδάτος αναφέρονται στην ύπαρξη σημαντικών εγκεφαλικών δυσλειτουργιών. Οι δυσλειτουργίες αυτές εντοπίζονται στον βρεγματικό και μετωπικό λοβό του αριστερού ημισφαιρίου. Οι μελετητές υποστηρίζουν ότι έρευνες επικεντρωμένες στους νευρομεταβιβαστές και σε άλλες εγκεφαλικές δυσλειτουργίες μπορεί να εξηγήσουν στο μέλλον καλύτερα δυσλειτουργίες στον εγκέφαλο των παιδιών με σύνδρομο Down.