4.2. Πρόωρη διάγνωση – παρέμβαση
Η προγενετική διάγνωση της ύπαρξης του συνδρόμου Down μπορεί να πραγματοποιηθεί σήμερα μέσω του test της αμνιοκέντησης, ( αμνιοπαρακέτησης). Για τη διάγνωση απαιτείται η λήψη αμνιακού υγρού περίπου κατά την 14η εβδομάδα της κύησης. Η καλλιέργεια των κυττάρων του υγρού δίνει τη δυνατότητα στους γενετιστές να διαμορφώσουν τον χρωμοσωματικό χάρτη του εμβρύου και συνεπώς να διαπιστώσουν την ύπαρξη ή όχι τρισωμίας 21. Ως μέθοδος δεν είναι απολύτως ακίνδυνη. Πρόσφατα test που μπορούν να χρησιμοποιηθούν, χωρίς να είναι απόλυτα αξιόπιστα είναι το υπερηχογράφημα τύπου Α κατά το οποίο χρησιμοποιούνται υπερηχογραφικοί δείκτες, όπως ο κεφαλικός, της αυχενικής πτυχής και του μήκους του μηριαίου οστού. Η εξέταση της AFP, (alphafetoprotein) η οποία διαπιστώνεται από την εξέταση του αίματος της μητέρας. Στην περίπτωση ύπαρξης του συνδρόμου στο έμβρυο εντοπίζεται χαμηλότερη συγκέντρωση της ουσίας στο αίμα της μητέρας. Επίσης ο υπολογισμός των επιπέδων της AFP σε συνάφεια με την ηλικία της μητέρας προσδιορίζει τον παράγοντα επικινδυνότητας για τη ύπαρξη ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Στην περίπτωση που ο παράγοντας αυτός είναι αρκετά υψηλός, η αμνιοκέντηση στην συνέχεια μπορεί να επιβεβαιώσει την κατάσταση. Η τεχνική της βιοψίας ορισμένων βιοχημικών δεικτών, όπως της εμβρυϊκής σφαιρίνης, της οιστριόλης και της χοριακής γοναδροπίνης, είναι η σχετικά νεότερες για την προγενετική περίοδο αλλά δεν μπορεί να χρησιμοποιηθούν ευρέως αυτήν την περίοδο.
Η αμνιοκέντηση σήμερα θεωρείται απαραίτητη στην περίπτωση που η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, εάν έχει ήδη παιδί με σύνδρομο Down ή εάν είναι μικρότερης ηλικίας αλλά συντρέχει άλλος λόγος επικινδυνότητας. Η διάγνωση δεν αποτελεί το τέλος της ιστορίας. Στην περίπτωση που το έμβρυο υπάρχει πιθανότητα να προκαλέσει βλάβη στη μητέρα η αποβολή θεωρείται ως ενδεικνυόμενη λύση. Αυτή προφανώς δεν είναι μια εύκολη απόφαση γι’ αυτό και πρέπει να στηριχτούν και ν’ αποφασίσουν οι γονείς. Στη βιβλιογραφία περιγράφονται αρκετές περιπτώσεις γονέων που παρά την ύπαρξη ήδη στην οικογένειά του παιδιού με σύνδρομο Down αρνούνται την αμνιοκέντηση κατά την εγκυμοσύνη άλλου παιδιού επειδή δεν πρόκειται να δεχτούν την αποβολή εφ’ όσον κριθεί αναγκαία, για διάφορους λόγους. Εξάλλου είναι γνωστό πως στο μεγαλύτερο ποσοστό τους, 65%, τα έμβρυα με σύνδρομο Down αποβάλλονται δίχως ιατρική παρέμβαση και το 20% δεν έχει προσδόκιμο ζωής πέραν των 2 ετών.
Ένα σημαντικό στοιχείο το οποίο πρέπει να υπογραμμιστεί, σχετικά με την δυνατότητα εντοπισμού της εξέλιξης ενός παιδιού με σύνδρομο Down, είναι πως η επίδραση καθεαυτή του συνδρόμου δεν είναι ίδια σε όλα τα παιδιά. Αυτό ισχύει τόσο για τις φυσικές όσο και τις νοητικές παραμέτρους. Μερικά παιδιά παρουσιάζουν σοβαρότερες δυσκολίες σε αντιδιαστολή με άλλα με αποτέλεσμα το φάσμα της ανάπτυξής τους να παρουσιάζει μια ευρύτητα. Πάντως μέχρι σήμερα το μεγαλύτερο ποσοστό των ερευνών σχετικά με τη νοητική κατάσταση των παιδιών χρησιμοποιούν τα γνωστά και σταθμισμένα test νοημοσύνης. Αυτό έχει ως συνέπεια δυο παιδιά τα οποία αξιολογήθηκαν με διαφορετικά test να παρουσιάζουν το ίδιο αποτέλεσμα επιτευγμάτων ενώ φαίνεται ότι έχουν διαφορετικές ικανότητες και αδυναμίες. Παρά το γεγονός ότι τα test νοημοσύνης αποτελούν μια ένδειξη του συνόλου των ικανοτήτων ενός παιδιού με σύνδρομο Down, εν τούτοις αποτελούν ένα μέσο σύγκρισης με τους συνομηλίκους τους χωρίς σύνδρομο. Έτσι τα παιδιά με ΔΝ 70 και άνω θεωρούνται με κανονική νοημοσύνη ενώ τα παιδιά με ΔΝ 50-70 θεωρείται πως έχουν μέτριες δυσκολίες μάθησης και αυτά που έχουν κάτω από 50 σοβαρές. Πέρα απ’ αυτό το τυπικό στοιχείο εκείνο που τα χαρακτηρίζει είναι πως θ’ αναπτύσσονται με πιο αργό ρυθμό σε σχέση με τους συνομηλίκους τους.
Στις περισσότερες δημοσιευμένες εργασίες φαίνεται πως τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν ΔΝ που κυμαίνεται μεταξύ 20 και 85. Αυτό σημαίνει πως τα επιτεύγματα των ικανότερων παιδιών βρίσκονται μέσα στο χαμηλότερο όριο της κανονικής σειράς ανάπτυξης (περίπου 70 και άνω) ενώ τα λιγότερο ικανά φαίνεται να είναι πολύ καθυστερημένα. Μάλιστα φαίνεται πως με την αύξηση της ηλικίας η νοητική ικανότητα αυτών των παιδιών φαίνεται να μειώνεται. Το φαινόμενο αυτό αν και συχνό δεν συνεπάγεται ότι η πραγματική δυνατότητα του παιδιού μειώνεται, σημαίνει ότι το παιδί μαθαίνει τις νέες δεξιότητες μ’ ένα πολύ πιο αργό ρυθμό σε σχέση μ’ ένα κανονικό παιδί και γι’ αυτό φαίνεται ότι επιτυγχάνει λιγότερα στις διάφορες δοκιμασίες δηλαδή να φαίνεται πιο καθυστερημένο.
Η καλή υγειονομική περίθαλψη σε συνδυασμό με την άσκηση από τους πρώτους μήνες της ζωής του θεωρούνται σημαντικές για την πρόοδο του μωρού. Σήμερα τα περισσότερα παιδιά, στις αναπτυγμένες χώρες, λαμβάνουν ιδιαίτερη βοήθεια όπως φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία και κατ’ οίκον διδασκαλία. Με τη φυσιοθεραπεία τα παιδιά βελτιώνουν τον τόνο των μυών τους, βοηθούνται να καθίσουν, να παίρνουν την όρθια θέση και να περπατούν. Η βοήθεια του λογοθεραπευτή είναι επίσης απαραίτητη από το πρώτο έτος της ζωής του. Η επικοινωνία αναπτύσσεται μεταξύ της μητέρας και του μωρού από τη γέννηση και αποτελεί τα θεμέλια που προετοιμάζουν το έδαφος για την ομιλία που πρέπει ν’ αναπτύσσεται αργότερα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν κατά ΜΟ καθυστέρηση στον τομέα της γλωσσικής ανάπτυξης. Πολύ συχνή είναι επίσης και η ακουστική απώλεια κυμαινόμενου βαθμού. Κατά το παρελθόν παρουσιαζόταν στα τέσσερα από τα πέντε παιδιά. Οι δυσκολίες στην ακοή και την όραση, που αγνοήθηκαν χαρακτηριστικά κατά το παρελθόν, πρέπει να ελέγχονται συχνά σε ετήσια βάση. Μερικοί ειδικοί μάλιστα πρότειναν τη διδασκαλία της νοηματικής γλώσσας κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους ως ενισχυτικό μέσο για τη γλωσσική τους ανάπτυξη. Πολλοί θεωρούν την ειδική γλωσσική διδασκαλία ως πολύ απαραίτητη και την εφαρμογή προγραμμάτων λογοθεραπείας συνοδό αυτής της διδασκαλίας από πολύ νωρίς.
Η πρώιμη διδακτική παρέμβαση πρέπει να αρχίζει από το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού με έναν περιπατητικό δάσκαλο στο σπίτι σε εβδομαδιαία βάση. Ερευνητικές εργασίες έχουν δείξει πως τα παιδιά με σύνδρομο Down σημειώνουν γρηγορότερη πρόοδο όταν έχουν πρόωρη εκπαίδευση. Ο ρόλος του περιπατητικού δασκάλου μάλιστα επεκτείνεται και στο συμβουλευτικό τομέα για την οικογένεια και ειδικά για τη μητέρα ενώ παράλληλα αντιμετωπίζονται σε πρώτο επίπεδο οι μαθησιακές δυσκολίες του παιδιού.
Γενικά ένα μέσο παιδί με σύνδρομο Down στη ηλικία των πέντε ετών θα πρέπει να περπατά, να τρέχει και ν’ ανεβαίνει σκαλοπάτια σε ικανοποιητικό βαθμό. Τα περισσότερα θα πρέπει:
α. Ν’ ανταποκρίνονται ικανοποιητικά στην εκπαίδευση για την τουαλέτα το πρωί, αν και υπάρχουν περιπτώσεις που αντιμετωπίζουν προβλήματα το βράδυ.
β. Να τρώνε μόνα τους ικανοποιητικά, αν και μερικά θα θέλουν να τους κόβονται κάποιες τροφές, αλλά είναι ακόμη λίγο αδέξια και ακατάστατα.
γ. Να βάζουν και να βγάζουν τα ρούχα τους, αλλά χρειάζονται ακόμη βοήθεια για ζώνες και τιράντες.
Η έκταση των ικανοτήτων και της συμπεριφοράς κάθε παιδιού καθώς μεγαλώνει εξαρτάται:
1ο. Από τους βιολογικούς παράγοντες που κληρονόμησε και
2ο. Από τις ευκαιρίες που του παρέχονται ώστε να τους αναπτύξει.
Η αλληλοεπίδραση αυτών των παραγόντων είναι σύνθετη και συνεχής. Τα περισσότερα παιδιά όμως μπορούν να μάθουν και ν’ αναπτυχθούν αλλά και οι δυο αυτές παράμετροι επηρεάζονται από το περιβάλλον του σπιτιού και του σχολείου. Η σημαντικότητα του ρόλου της εμπειρίας και της εκπαίδευσης αντανακλώνται σε όλες σχεδόν τις ερευνητικές εργασίες των τελευταίων πενήντα ετών. Απεικονίζει τη μεταβολή στο επίπεδο των στάσεων, των προσδοκιών, την καλύτερη υγειονομική περίθαλψη και τη βελτίωση στις εκπαιδευτικές μεθόδους. Παράλληλα αποδεικνύει την έκταση στην οποία μπορεί να κυμανθεί η ανάπτυξή τους ανεξάρτητα να πηγαίνουν σε Γενικό ή σε Ειδικό σχολείο.
