4.3. Συμπερασματικά
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται με συχνότητα 1/ 600 έως 1/700 περίπου περιπτώσεις γεννήσεων. Συνδέεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση και παρά το ότι προσδιορίζεται συνήθως αμέσως κατά τη γέννηση, επιβεβαιώνεται από έναν καριότυπο που παρουσιάζει τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Το αποτέλεσμα του πρόσθετου χρωμοσώματος στο ζεύγος 21 φαίνεται πως έχει επιπτώσεις σχεδόν σε κάθε σύστημα οργάνων του ανθρωπίνου σώματος. Συνέπεια του γεγονότος είναι ένα ευρύ φάσμα συνεπειών στην υγεία μερικές από τις οποίες είναι ζωτικής σημασίας (π.χ. οι σοβαρές καρδιακές επιπλοκές). Άλλες συνέπειες αναφέρονται στην εκπαίδευση του ατόμου λόγω της νοητική υστέρησης και μερικοί έχουν σχέση με περίεργα εξωτερικά χαρακτηριστικά που βρίσκονται μόνο μεταξύ των ατόμων σύνδρομο Down, (π.χ. σχήμα ματιών, γλώσσα, η παλάμη του χεριού). Γνωρίζουμε εδώ και καιρό ότι τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ιδιαίτερα μεταβλητά. Στο πλαίσιο των ριζοσπαστικών αλλαγών στην προσδόκιμη ζωή και στις εμπειρίες από τη ζωή των ατόμων με σύνδρομο Down, οι γονείς έχουν λιγότερη σιγουριά για την ανάπτυξη του παιδιού τους απ΄ ότι στα προηγούμενα χρόνια στις αναπτυγμένες χώρες. Η ευκολία με την οποία οι ειδικοί μπορούν να προσδιορίσουν το σύνδρομο καθιστά πιθανή μια αίσθηση αλληλεγγύης μεταξύ πολλών οικογενειών που έχουν ως μέλος τους ένα παιδί με σύνδρομο Down. Κατά ειρωνικό τρόπο, στη διάρκεια των πρώτων μηνών της ζωής, τα βρέφη με σύνδρομο είναι λιγότερο πιθανό να προσδιοριστούν από τους ξένους και οι γονείς φαίνεται συχνά να ζουν μια περίοδο «χάρητος» τουλάχιστον για τους πρώτους 6 μήνες, αφού το μωρό τους φαίνεται να είναι όπως όλα τα άλλα συνομήλικά τους. Εξ άλλου οι γονείς διατηρούν ένα πέπλο άμυνας που καθιστά δύσκολη την παρατήρηση από τους ξένους. Επιπλέον, οι γονείς και οι άλλοι είναι απληροφόρητοι για τις λεπτές διαφορές που ξεχωρίζουν τα μωρά με το σύνδρομο από τα συνομήλικά τους σε σημείο που πολλά να χαρακτηρίζονται «κανονικά». Έτσι ενισχύεται η προσδοκία των γονέων για υπέρβαση της καθυστέρησης που κληρονόμησε το παιδί τους.
Παρά το γεγονός ότι οι γονείς συνεχίζουν να έχουν μεγάλες προσδοκίες από την ιατρική παρέμβαση, με σκοπό τη βελτίωση της νοητικής ικανότητας, δεν φαίνεται, ακόμη και στο άμεσο μέλλον, καμία νέα σημαντική ιατρική μέθοδος παρέμβασης. Οι βασικές μέθοδοι για αποτελεσματική παρέμβαση στην καθυστέρηση εξακολουθούν να είναι οι ψυχολογικές και οι εκπαιδευτικές. Η άμεση συνεργασία με το παιδί στο πλαίσιο ενός ατομικού προγράμματος, η συμβουλευτική στο ίδιο και την οικογένειά του, η κατάρτιση κατά την ενήλικη ζωή και η επαγγελματική στήριξη αποτελούν ουσιαστικούς παράγοντες ενεργοποίησής του και κοινωνικής ένταξης. Οι Sharav, Collins και Shlomo, διαπίστωσαν συνάφεια μεταξύ της απόδοσης στα test νοημοσύνης και της νοητικής ικανότητας των γονέων παιδιών με σύνδρομο Down ανάλογης με αυτήν που παρουσιάζεται και στα παιδιά χωρίς σύνδρομο. Παρ’ όλ’ αυτά όμως δεν μπορούμε να ισχυριστούμε ότι γνωρίζουμε πολλά, τουλάχιστο μέχρι σήμερα, σχετικά με την επίδραση των βιολογικών παραμέτρων σ’ αυτή τη σχέση καθώς και τους τρόπους που οι γενετικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με το φυσικά και κοινωνικό περιβάλλον.
Ως ιδιαίτερης σημασίας μπορούν να χαρακτηριστούν οι αλλαγές που ισχύουν από τη δεκαετία του 1960 και έχουν επηρεάσει τις στάσεις, την αντιμετώπιση και τις προσδοκίες για τα άτομα με σύνδρομο Down. Αυτά είχαν σημαντικές επιπτώσεις στη φύση της πρόωρης παρέμβασης στα βρέφη με το σύνδρομο, όπως και στην αποδοχή, την κοινωνική στήριξη αλλά παν’ απ’ όλα στις θεσμικές μεταβολές που στηρίζουν την οικογένεια και τα ίδια. Σε διαχρονική του έρευνα ο Feigelson διαπίστωσε πως τα βρέφη με σύνδρομο Down στο Ισραήλ ενώ τη δεκαετία του 1980 αφήνονταν στα ιδρύματα σε πολύ μεγάλο βαθμό, μετά την υιοθέτησε ενός προγράμματος για ενίσχυση των οικογενειών την επόμενη δεκαετία σταμάτησε αυτήν την τάση.
Ένα δεύτερο εξελικτικό στοιχείο στην περίπτωση των παιδιών με σύνδρομο Down είναι ήταν οι ουσιαστικά βελτιωτικές αλλαγές στην ιατρική παρέμβαση, που είχαν εντυπωσιακές επιπτώσεις στην αύξηση του προσδοκώμενου της ζωής των παιδιών. Η προσφερόμενη σήμερα ιατρική φροντίδα παρέχεται σε σχέση με τα ατομικά προβλήματα υγείας και τις ειδικά απαιτούμενες ιατρικές φροντίδες. Αυτό σημαίνει εγχείρηση στην περίπτωση των καρδιακών παθήσεων για το 40% – 50% των περιπτώσεων, προσεκτικό έλεγχο για μολύνσεις των αυτιών, προβλήματα ακοής και όρασης. Άμεση και κατάλληλη επανορθωτική παρέμβαση και θεραπεία όπου και όπως χρειάζεται αλλά και αξιολόγηση των ποικίλων άλλων καταστάσεων που μπορεί να απαιτούν ειδική ιατρική φροντίδα, όπως η υποτονία, η κοινή χαλαρότητα, ο υποθυρεοειδισμός και η παχυσαρκία.
Έχει γίνει πλέον κανόνας στην προσέγγιση και τις συζητήσεις για το σύνδρομο Down στα ιατρικά συνέδρια και την αρθρογραφία, τόσο από τους παιδίατρους, όσο και τους παθολόγους, η σύσταση να παίρνονται τα παιδιά από τους γονείς στο σπίτι. Να έχουν άμεσα πολυθεματική ιατρική εξέταση και πρόωρη χειρουργική επέμβαση το συντομότερο δυνατόν, όπου απαιτείται. Έτσι έχει επισημανθεί πως τα βρέφη με σύνδρομο Down προγραμματίζονται για πρόωρες επεμβάσεις πολύ νωρίτερα από άλλα βρέφη και νήπια με αναπτυξιακές μειονεξίες και αναπηρίες. Αυτό συμβαίνει συνήθως πριν από τους 6 μήνες της ηλικίας τους. Το μοντέλο πλέον της πρόωρης παραπομπής, χωρίς καμία αμφιβολία, είναι αφ’ ενός μεν συνέπεια της έγκαιρης διάγνωσης του συνδρόμου, που τις περισσότερες φορές οφείλεται στα εξωτερικά χαρακτηριστικά, αφ’ ετέρου δε στην πεποίθηση πλέον των οικογενειών την αποτελεσματικότητα της πρόωρης επέμβαση.
Εκτός όλων των παραπάνω οι γονείς πρέπει να συναντηθούν και με άλλους γονείς που έχουν το ίδιο πρόβλημα, προκειμένου να ανταλλάξουν τις εμπειρίες, τα προβλήματά τους, αλλά και για να ενθαρρυνθούν. Η ενθάρρυνση και η στήριξη των ομάδων των γονέων προσφέρει κοινωνική και συναισθηματική στήριξη καθώς η παρεμβατική τους εργασία βασίζεται στις ατομικές τους περιπτώσεις. Παράλληλα ο χώρος των συναντήσεών τους προσφέρεται και ως σημείο ανταλλαγής πληροφοριών σχετικά με τις κοινωνικές και τις άλλες πηγές βοήθειας. Οι εθνικές, οι ευρωπαϊκές και οι άλλες διεθνείς οργανώσεις, το ευρωπαϊκό κοινοβούλιο των αναπήρων και μια πληθώρα άλλων προσφέρουν πληροφορίες και στήριξη σε όλους τους γονείς. Σκοπός όλων αυτών των οργανώσεων είναι η ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για ότι έχει σχέση με το σύνδρομο Down, αλλά και τις δυνατότητες που έχουν τα άτομα με το σύνδρομο πέρα από τις ανάγκες που συνήθως προβάλλονταν μέχρι πολύ πρόσφατα.
Τα ΜΜΕ έχουν διαδραματίσει και διαδραματίζουν έναν σημαντικό ρόλο στην πληροφόρηση της κοινής γνώμης σχετικά με το σύνδρομο, αφαιρώντας ή μετασκευάζοντας μερικές από τις ξεπερασμένες συνέπειες του στιγματισμού, των στερεοτύπων και των πεποιθήσεων. Σε κινηματογραφικές και τηλεοπτικές ταινίες εμφανίζονται πλέον ηθοποιοί με σύνδρομο Down, π.χ η κινηματογραφική ταινία «Η όγδοη ημέρα». Η απεικόνιση αυτή είναι ανεκτίμητη για την αλλαγή των αρνητικών προτύπων που ισχύουν για το σύνδρομο.
Ανάμεσα στα στερεότυπα που μετασχηματίζονται είναι και αυτό που αποδέχεται το σύνδρομο Down ως όρο ομπρέλα κάτω από την οποία εμφανίζονται όλα τα άτομα να είναι όμοια σε νοητικά, συμπεριφορικά και άλλα χαρακτηριστικά και ότι η αναμενόμενη νοητική, αναπτυξιακή και λειτουργική τους εξέλιξη θα είναι χαμηλή και φτωχότερη του μέσου κανονικού. Μια σειρά από ερευνητικές εργασίες δείχνουν πως παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Down αποτελεί μια εύκολα αναγνωριζόμενη αναπηρία με πολλά κοινά χαρακτηριστικά, υπάρχει μια διαφοροποίηση μεταξύ των ατόμων σε σχέση με τα ιατρικά, φυσιολογικά, νοητικά και ψυχολογικά χαρακτηριστικά τους. Επιπλέον, οι οικογένειες των παιδιών ποικίλλουν αρκετά σε όλες τις διαστάσεις που χαρακτηρίζουν τις οικογένειες. Την περίοδο που τα παιδιά με το σύνδρομο εκπαιδεύονταν με ομοιόμορφο τρόπο που βασίζονταν στην αρχική διάγνωση, οι επιλογές των οικογενειών στον προγραμματισμό της εκπαίδευσης είχαν μικρή ή και καμία συμβολή σ’ αυτό. Αντιθέτως, οι ιδεολογικές επιπτώσεις στην ένταξη ή τη συνεκπαίδευση, συνδυάζονται με τις οικονομικές, κοινωνικές και πολιτικές δυνατότητες των γονέων , γεγονός που καθιστά τώρα τον διαχωρισμό για τα παιδιά, ως προς την επιλογή του σχολείου, ταυτόσημο με αυτόν που ισχύει και μεταξύ των οικογενειών. Παρά ταύτα όμως ο κοινωνικός μετασχηματισμός ευνοεί στο σύνολό τους τα παιδιά με το σύνδρομο αφού τους δίνεται η δυνατότητα να συμμετέχουν σε μια πληθώρα κοινωνικών δραστηριοτήτων όπως ο αθλητισμός, ο προσκοπισμός, η εκκλησία, κ.λ.π, κάτι που μερικά χρόνια πριν φάνταζε ανέφικτο.(Liungman k., 1980:35).
