Σύμφωνα με τον κ. Στεφανή, επηρεάζει συνήθως άτομα μέσης ή μεγάλης ηλικίας, αλλά σε ένα ποσοστό γύρω στο 10% αφορά ασθενείς με ηλικία έναρξης κάτω των 50 ετών. Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια από τις συχνότερες εκφυλιστικές νόσους του νευρικού συστήματος καθώς από αυτήν από αυτήν πάσχουν περίπου τα 2 στα 1000 άτομα του γενικού πληθυσμού. Υπολογίζεται ότι 6,3 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο και 1,2 εκατομμύρια στην Ευρώπη πάσχουν από αυτήν. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι έχουμε 15-20 χιλιάδες παρκινσονικούς ασθενείς. Η νόσος, ειδικά στα προχωρημένα της στάδια, προκαλεί σημαντική αναπηρία και επιβαρύνει σε μεγάλο βαθμό και τους φροντιστές, αλλά και γενικότερα το κοινωνικό περιβάλλον.
Οι υπάρχουσες θεραπείες, που βασίζονται στην υποκατάσταση της ντοπαμινεργικής διαβίβασης, αντιμετωπίζουν μόνον εν μέρει τα κλινικά συμπτώματα της νόσου, ενώ συνδυάζονται και με σημαντικές επιπλοκές. Μια σημαντική επιπλοκή στην προχωρημένη νόσο Πάρκινσον είναι η ανάπτυξη κινητικών διακυμάνσεων και υπερκινησιών. Για την αντιμετώπιση αυτών των επιπλοκών, έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία έτη παρεμβατικές μέθοδοι αντιμετώπισης της νόσου, βασισμένες στην ιδέα της συνεχούς ντοπαμινεργικής διέγερσης, μέσω της οποίας αποφεύγεται η διαλείπουσα χορήγηση θεραπείας από του στόματος. Με αυτές τις μεθόδους, που συμπεριλαμβάνουν υποδόρια αντλία απομορφίνης ή διανηστιδική αντλία λεβοντόπα, επιτυγχάνονται σταθερά επίπεδα ντοπαμινεργικού αγωνιστή ή ντοπαμίνης αντίστοιχα στους εγκεφάλους ασθενών με νόσο Πάρκινσον, με αποτέλεσμα σημαντική βελτίωση στην κινητικότητα και εν γένει την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση στην περιοχή του υποθαλάμιου πυρήνα ή της ωχράς σφαίρας είναι μια επίσης πολύ αποτελεσματική μέθοδος για την αντιμετώπιση των κινητικών επιπλοκών. Παρά τις επιτυχείς εφαρμογές αυτών των θεραπειών στην προχωρημένη νόσο Πάρκινσον, σημαντικά προβλήματα παραμένουν, ιδιαίτερα όσον αφορά επιπλοκές θεραπειών και τα μη κινητικά συμπτώματα. Από αυτά πιο δυσεπίλυτα αποτελούν τα νευροψυχιατρικά ψυχωσικά φαινόμενα και η νοητική έκπτωση, εάν και σε αυτά τα πεδία υπάρχει πρόοδος, με καινούργια φαρμακευτικά σκευάσματα τα τελευταία έτη. Η αιτιολογία της νόσου δεν είναι γνωστή στις περισσότερες περιπτώσεις, όπου θεωρείται ότι παίζουν ρόλο και περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες.
Σε κάποιες σπάνιες σχετικά περιπτώσεις όμως, υπάρχει σαφές οικογενειακό ιστορικό, και εκεί έχουν ανακαλυφθεί μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που οδηγούν στη νόσο με Μεντέλειο τύπο κληρονομικότητας. Η ανακάλυψη των γονιδίων αυτών τα τελευταία 20 έτη έχει δώσει μεγάλη ώθηση στην έρευνα για τη νόσο, καθώς έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη καινούργιων πειραματικών μοντέλων για την ασθένεια, μοντέλων στα οποία μπορεί να δοκιμαστούν καινοτόμες θεραπείες. Υπάρχει ελπίδα ότι μέσα από την κατανόηση της παθογένειας της νόσου, μπορούμε να οδηγηθούμε στην ανάπτυξη θεραπειών που δεν θα είναι μόνον συμπτωματικές, όπως σήμερα, αλλά θα αντιμετωπίζουν τη νόσο στην ρίζα της, θα είναι δηλαδή νευροπροστατευτικές. Μελλοντικές νευροπροστατευτικές θεραπευτικές προσεγγίσεις αναμένεται να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικείων τους. Για την ανάπτυξη και τον έλεγχο της δράσης των θεραπειών αυτών είναι ιδιαίτερα σημαντική η συλλογή δεδομένων βιολογικών δεικτών εξέλιξης της νόσου στα πλαίσια μελετών που διεξάγονται σε διεθνές επίπεδο, αλλά και στην Ελλάδα. Ειδικό ενδιαφέρον παρουσιάζουν οι γενετικώς καθορισμένες κληρονομικές μορφές νόσου Πάρκινσον, που υπάρχουν και στον Ελληνικό χώρο.
Υπάρχει η ελπίδα τα επόμενα χρόνια, με βάση τα ευρήματα που προκύπτουν από την μελέτη των ασθενών αυτών, νευροποστατευτικές θεραπείες να εφαρμόζονται σε ομάδες ασθενών με ειδικό κλινικό, γενετικό, ή βιοχημικό προφίλ, στα πλαίσια της προσωποποιημένης Ιατρικής. Ένα άλλο σημαντικό στοιχείο που έχει διαφανεί από την μελέτη ασθενών με νόσο Πάρκινσον είναι ότι η αυτενέργεια και η συμμετοχή των ασθενών και των οικογενειών τους είναι πολύ αποτελεσματικά εργαλεία για την αντιμετώπιση της νόσου. Αναφερόμενος στην έρευνα για τη νόσο και ο Διευθυντής του ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς κ. Γεώργιος Τάγαρης, επισημαίνει ότι προχωράει με γρήγορους ρυθμούς και οι υποσχέσεις για το μέλλον είναι πολλές. Από την σκοπιά των ασθενών, όμως, οι ρυθμοί είναι αργοί όπως είπε, καθώς ένα νέο φάρμακο που θα φτάσει στο στάδιο των κλινικών δοκιμών θα χρειαστεί πάνω από 10 χρόνια για να τις ολοκληρώσει και να βγει στην αγορά. Τα περισσότερα μάλιστα δεν θα τα καταφέρουν ποτέ.
Η διαδικασία αυτή είναι απαραίτητη για να εξασφαλισθεί η αποτελεσματικότητα αλλά και η ασφάλεια των νέων φαρμάκων. Ελπίδα λοιπόν και προσδοκίες υπάρχουν. Δεν πρέπει όμως να μας κάνουν να υποτιμούμε αυτό που έχουμε στα χέρια μας σήμερα. Σήμερα, όπως τόνισε, ο παρκινσονικός ασθενής μπορεί να ελπίζει ότι θα ζήσει μια ικανοποιητική ζωή και ότι η επιστήμη έχει τις μεθόδους να αντιμετωπίσει ενδεχόμενα προβλήματα, αν και όποτε παρουσιαστούν.
Πάντα υπό την προϋπόθεση της ενεργού συμμετοχής του ίδιου του ασθενούς. Η νόσος του Πάρκινσον δεν είναι πάθηση στην οποία ο γιατρός γράφει μια συνταγή και ο ασθενής παίρνει το φάρμακο και μένει στο κρεβάτι περιμένοντας να «γίνει καλά». Είναι μια κατάσταση στην οποία ο ασθενής πρέπει ο ίδιος να κατανοήσει τα συμπτώματα του και την επίδραση των φαρμάκων σε αυτά, έτσι ώστε να έχει μια καλή συνεργασία με τον γιατρό του για την σωστή προσαρμογή της θεραπείας. Και πέρα από την φαρμακευτική αγωγή χρειάζεται να προσπαθήσει ο ίδιος με την καθημερινή φυσική άσκηση να διατηρήσει το σώμα του σε άριστη κατάσταση, αντιμετωπίζοντας τα όποια προβλήματα κατά καιρούς παρουσιαστούν με αποφασιστικότητα και με αισιοδοξία και θετική σκέψη. Ενώ, ο Νευρολόγος, Διευθυντής Νευρολογικού Τμήματος Νοσοκομείου “Mediterraneo” κ. Παντελής Στάθης, απαντά στο καίριο ερώτημα που θέτουν όλοι οι ασθενείς σχετικά με τις νέες θεραπείες. Όπως λέει, γίνονται προσπάθειες να διορθωθούν τα ελλείμματα που έχουν ήδη δημιουργηθεί στον εγκέφαλο των ασθενών. Εδώ συναντάμε τις γονιδιακές θεραπείες και την μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Οι γονιδιακές θεραπείες, στις οποίες με ειδικές τεχνικές εισάγονται στα κύτταρα του εγκεφάλου γονίδια που παράγουν μια επιθυμητή ουσία βρίσκονται αυτή τη στιγμή στο στάδιο των κλινικών δοκιμών. Για τις μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων που υπόσχονται να υποκαταστήσουν τα κύτταρα που έχουν εκφυλισθεί, οι κλινικές δοκιμές αναμένεται να ξεκινήσουν το 2018.
Υπάρχουν λοιπόν φάρμακα με τα οποία μπορούμε να αντιμετωπίσουμε με εξαιρετική επιτυχία τα συμπτώματα της πρώιμης νόσου (συνήθως τρόμος σε ένα άκρο, δυσκαμψία και βραδύτητα στις κινήσεις) αλλά και να κρατήσουμε σε καλή λειτουργική κατάσταση τον ασθενή με προχωρημένη νόσο, προσαρμόζοντας κατάλληλα την φαρμακευτική αγωγή. Στις περιπτώσεις που η ανταπόκριση δεν είναι ικανοποιητική, υπάρχουν πιο προχωρημένες μέθοδοι όπως είναι οι αντλίες συνεχούς έγχυσης του φαρμάκου ή η εμφύτευση ηλεκτροδίων στον εγκέφαλο. Επίσης, στο στάδιο των κλινικών δοκιμών βρίσκονται νέα φάρμακα που δρουν με διαφορετικό τρόπο από τα υπάρχοντα και τα οποία αναμένεται να αντιμετωπίσουν προβλήματα που παρουσιάζονται στην προχωρημένη νόσο, όπως είναι οι υπερκινησίες. Ενώ, δοκιμάζονται και νέοι τρόποι χορήγησης των ήδη γνωστών φαρμάκων, όπως είναι η εισπνεόμενη λεβοντόπα. Στις ΗΠΑ έχει κυκλοφορήσει ένα νέο σκεύασμα λεβοντόπα βραδείας αποδέσμευσης καθώς και ένα νέο φάρμακο για τις ψυχικές διαταραχές που παρουσιάζονται σε ορισμένους ασθενείς και τα οποία αναμένονται στην Ευρώπη στο άμεσο μέλλον. Όπως είπε, με τα σημερινά δεδομένα, δεν έχουμε την δυνατότητα να προλάβουμε ή να σταματήσουμε την εκφύλιση των κυττάρων.
Όμως στον τομέα αυτό γίνεται εκτεταμένη έρευνα για την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που οδηγούν στην καταστροφή των κυττάρων και ειδικότερα στη συσσώρευση της α-συνουκλεϊνης, της πρωτεΐνης.
Εδώ εντάσσεται και η πρόσφατη ανακοίνωση Ελληνίδας ερευνήτριας από το Cambridge που προκάλεσε μεγάλο ενδιαφέρον. Αυτή τη στιγμή, περισσότερες από 30 ουσίες που παρεμβαίνουν στον μηχανισμό αυτόν, μελετώνται για την δυνατότητα τους να σταματήσουν η να καθυστερήσουν την εξέλιξη της νόσου.
Τουλάχιστον 4 από αυτές βρίσκονται στο στάδιο των κλινικών δοκιμών. Ωστόσο οι γιατροί, επεσήμαναν ότι ένα σημαντικό και αποτελεσματικό φάρμακο για τη νόσο είναι η φυσική δραστηριότητα. Όπως ανέφεραν και οι δύο, έχει αποδειχτεί στις νεότερες μελέτες που έχουν διεξαχθεί για τη νόσο, ότι η άσκηση συμβάλει στην αύξηση της νευροπροστασίας και της συναπτικής διαβίβασης, στη μείωση του οξειδωτικού στρες και των μιτοχονδριακών δυσλειτουργιών με αποτέλεσμα την πρόληψη ή καθυστέρηση της νόσου ή τη βελτίωση της κινητικότητας και της καθημερινότητας σε ανθρώπους που έχουν ήδη έκδηλα συμπτώματα.
Δέκα χρόνια καλύτερης ζωής προσφέρουν οι σύγχρονες θεραπείες.
Όλες οι νέες μελέτες έδειξαν ότι με το νευροδιεγέρτη DPS, μία συσκευή που μοιάζει με βηματοδότη και διεγείρει με ηλεκτρισμό μία δομή βαθιά μέσα στον εγκέφαλο (υποθαλαμικός πυρήνας), παρατηρείται βελτίωση πάνω από 70% στα κινητικά συμπτώματα και μείωση κατά σχεδόν 60% στα φάρμακα.
Οι βελτιώσεις αυτές διαρκούν επί τουλάχιστον 10 χρόνια, αλλά είναι διαφορετικές σε κάθε άτομο, γιατί κάθε ασθενής βρίσκεται σε διαφορετικό στάδιο όταν χειρουργείται και έχει ποικιλία συμπτωμάτων. Η συσκευή τοποθετείται στον θώρακα και συνδέεται με τον εγκέφαλο με ένα ηλεκτρόδιο, το οποίο τοποθετείται στον υποθαλαμικό πυρήνα.
Η αντλία συνεχούς έγχυσης φαρμάκων είναι μία φορητή συσκευή που παρέχει υγρή ντοπαμίνη στον ασθενή, μέσω ενός λεπτού καθετήρα που ενώνεται με το δωδεκαδάκτυλο (είναι το ανώτερο τμήμα του λεπτού εντέρου). Επιπλέον, η αντλία Duodopa, όπως είναι η επιστημονική ονομασία της, βελτιώνει τις κινητικές διακυμάνσεις και τη δυσκινησία κατά περισσότερο από 90% και τη διαταραχή βάδισης και τη δυσφαγία πάνω από 60%. Μπορεί επίσης να βελτιώσει και μη κινητικά συμπτώματα της νόσου.
Όπως εξηγεί ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και υπεύθυνος του Ιατρείου Επεμβατικής Αντιμετώπισης Πάρκινσον στο Νοσοκομείο Μετροπόλιταν, τουλάχιστον μία δεκαετία δίνουν στους πάσχοντες οι σύγχρονες χειρουργικές θεραπείες, που περιλαμβάνουν τοποθέτηση αντλίας φαρμάκου στην κοιλιά ή «βηματοδότη» στον εγκέφαλο.
Απαραίτητη προϋπόθεση, όμως, είναι να εκτελεστούν την κατάλληλη στιγμή και στους κατάλληλους ασθενείς.
Κατάλληλοι γι’ αυτού του είδους τις θεραπείες είναι οι ασθενείς με τουλάχιστον 5 χρόνια νόσο Πάρκινσον, τους οποίους η ντοπαμίνη ακόμα βοηθά σημαντικά αλλά δεν τους καλύπτει σε όλη τη διάρκεια της ημέρας και έτσι έχουν σημαντικές διακυμάνσεις στην κινητικότητά τους (εναλλάσσονται περίοδοι δυσκινησίας μεταξύ των δόσεων και ακινησίας). Οι ασθενείς αυτοί δυσκολεύονται πολύ στην εργασία, τη διασκέδαση και τις καθημερινές δραστηριότητές τους, και έχουν εξαντλήσει ή τείνουν να εξαντλήσουν τα όρια της φαρμακευτικής αγωγής. Όταν η φαρμακευτική αγωγή δεν μπορεί πλέον να βελτιώσει ικανοποιητικά τα συμπτώματα των ασθενών, τότε μπορεί να γίνει χειρουργική αντιμετώπιση με τοποθέτηση ενός «βηματοδότη» στον εγκέφαλο (νευροδιεγέρτης DBS) ή μίας αντλίας συνεχούς χορήγησης φαρμάκων στην κοιλιά. Ο τυπικός υποψήφιος ασθενής είναι 65 ετών ή νεότερος, πάσχει από Πάρκινσον μια 7ετία, παίρνει τέσσερις φορές την ημέρα μεγάλη δόση ντοπαμίνης και παράλληλα παίρνει δύο ή τρία άλλα ντοπαμινεργικά φάρμακα που τον βοηθούν μεν αλλά ημερησίως θα έχει τουλάχιστον 2-3 ώρες ακινησία ή 1-2 ώρες υπερκινησία, σε βαθμό που θα τον δυσκολεύουν στην καθημερινότητά του. Οι ασθενείς με αυτά τα χαρακτηριστικά πρέπει να εξεταστούν από διεπιστημονική ομάδα, ώστε να επιλεγεί η καταλληλότερη επεμβατική μέθοδος που θα βελτιώσει την ποιότητα της ζωής τους με τον μικρότερο δυνατό κίνδυνο. Στην βασική ομάδα συμμετέχουν εξειδικευμένος νευρολόγος, νευροψυχολόγος, νευροχειρουργός, γαστρεντερολόγος και ψυχίατρος.
«Ζωντανό» εργαστήριο βοηθά ασθενείς με Πάρκινσον
Την παρουσίαση ενός «ζωντανού εργαστηρίου» μέσα στο χώρο του σπιτιού ενός ασθενή με πάρκινσον παρουσίασε πρόσφατα, ο αναπληρωτής καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του ΑΠΘ, Παναγιώτης Μπαμίδης κατά τη διάρκεια της ομιλίας του στο συνέδριο Genedis 2016.Πρόκειται για τo Thess-ΑHall (Thessaloniki Active & Healthy Ageing Living Lab) που είναι ένα «ζωντανό εργαστήριο» (Living Lab) προσομοίωσης της πραγματικότητας, το οποίο βασίζεται σε high-tech, αλλά φθηνές εφαρμογές παιγνίου διαδικτύου που διερευνούν νευροεκφυλιστικές νόσους. Ο καθηγητής Μπαμίδης, ο οποίος είναι ο συντονιστής του ευρωπαϊκού προγράμματος Long Lasting Memories, LLM («Αναμνήσεις Διαρκείας») το οποίο λειτουργεί ως καινοτομική υπηρεσία κοινωνικής φροντίδας LLM Care και βασίζεται σε τεχνολογίες διαδικτύου, προσφέρει μία ενοποιημένη λύση για την πρόληψη της νοητικής εξασθένισης, τη σωματική ενδυνάμωση και την ενίσχυση της ανεξάρτητης διαβίωσης και ευεξίας ατόμων στην τρίτη ηλικία αλλά και ευαίσθητων πληθυσμιακών ομάδων γενικότερα.
Το «ζωντανό εργαστήριο» είναι ένα δωμάτιο-σπίτι το οποίο έχει καθιστικό, μπάνιο και κουζίνα. Μέσα σε αυτό ένας μεγάλος αριθμός χρηστών με νευροεκφυλιστικές νόσους αλληλεπιδρούν με νέα προϊόντα και υπηρεσίες στην καθημερινότητά τους. Αυτή την περίοδο το σενάριο περιλαμβάνει ηλικιωμένα άτομα με Πάρκινσον που επισκέπτονται το δωμάτιο για να περάσουν από τεστ ορισμένων εργασιών που σχετίζονται με την καθημερινότητά τους και μπορούν να εκτιμήσουν τη σωματική τους κατάσταση, καθώς και κάποιες ασκήσεις σωματικής βελτίωσης και ενδυνάμωσης. Στόχος, όπως είπε ο καθηγητής, είναι να αποτυπωθούν οι όποιες βελτιώσεις από τη χρήση του συστήματος και νευροφυσιολογικά, προκειμένου να διαπιστωθεί η βελτίωση στις εγκεφαλικές διεργασίες και λειτουργίες. Η προσπάθεια αυτή ξεκίνησε τον περασμένο Ιούνιο και θα γίνει ο προπυλώνας των επικείμενων δοκιμών στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα IPrognosis. Από εκεί περνούν καθημερινά περίπου 15 άτομα και ακολουθούν το 35λεπτο πρόγραμμα σωματικής άσκησης που είναι εμπλουτισμένο με διασκεδαστικά παιχνίδια στο διαδίκτυο, παρουσία ειδικού.
Τα άτομα που παίρνουν μέρος στη μελέτη, υποβάλλονται σε νευροφυσιολογικές και άλλες καταγραφές στο τέλος του διμήνου προκειμένου να αποτυπωθεί η βελτίωσή τους. Ωστόσο, μετά από 8 μήνες θα πρέπει να επανέλθουν για να επαναλάβουν τη διαδικασία.
Αναφερόμενος στο πρόγραμμα ο καθηγητής Μπαμίδης, είπε ότι η νευροφυσιολογική καταγραφή αυτών των ατόμων αναμένεται να δείξει μια σημαντική βελτίωση της εγκεφαλικής λειτουργίας, μια αναδιοργάνωση των εγκεφαλικών δικτύων, καθώς και μια σημαντική αποκατάσταση της πλαστικότητας των νευρώνων. Μάλιστα διαφορετικού τύπου μυϊκές ασκήσεις δείχνουν να έχουν και διαφορετική επίδραση στο νευρικό σύστημα αυτών των ατόμων. Παρότι το αριθμητικό δείγμα των ασθενών που έχουν υποβληθεί στα τεστ είναι μικρό, ο καθηγητής δήλωσε αισιόδοξος για την εξέλιξη του εγχειρήματος. Όπως είπε, απώτερος στόχος του Ζωντανού Εργαστηρίου είναι η ευρεία συνεργασία με φορείς του δημοσίου και ιδιωτικού χώρου (π.χ. τεχνολογικές εταιρείες) που αξιοποιώντας ως ευκαιρία τη δυνατότητα συν-δημιουργίας με τους ίδιους τους ασθενείς και τους περιθάλποντές τους να προκύπτουν ολοκληρωμένες και εξατομικευμένες λύσεις που θα υποστηρίζουν την ανεξάρτητη διαβίωση ηλικιωμένων ατόμων με Πάρκινσον, καθώς τώρα το εργαστήριο λειτουργεί βάσει συγκεκριμένου πρωτοκόλλου και όχι βάσει των εξατομικευμένων αναγκών τους. Να σημειωθεί ότι το Thess-AHall το οποίο λειτουργεί από το 2014, στη Θεσσαλονίκη έχει διαρκή συνεργασία με οίκους ευγηρίας, με κέντρα ημερήσιας φροντίδας, με δήμους και Περιφερειακές Αρχές Υγείας της Αττικής και της Κεντρικής Μακεδονίας αλλά και της περιφέρειας (π.χ. Δήμος Ορεστιάδας), καθώς και με Κέντρα Φροντίδας Ηλικιωμένων της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων Alzheimer. To «ζωντανό εργαστήριο» που χρηματοδοτείται από τις ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες FP7 και Horizon 2020 αλλά και από καινοτομική πρωτοβουλία αυτοχρηματοδότησης μέσααπό τις δομές της Επιτροπής Ερευνών του ΑΠΘ, είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Ζωντανών Εργαστηρίων (ENoLL).
Η μιτοφαγία εμπλέκεται στην εμφάνιση της νόσου Πάρκινσον.
Η μιτοφαγία, μια εξειδικευμένη μορφή κυτταρικής αυτοφαγίας, είναι σύμφωνα με τον καθηγητή Μοριακής Βιολογίας Συστημάτων στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης και διευθυντή του Ινστιτούτου Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) στο Ηράκλειο Κρήτης, Νεκτάριο Ταβερναράκη ένας μηχανισμός που εμπλέκεται στη νόσο του Πάρκινσον. Όπως ανέφερε ο καθηγητής, παρουσιάζοντας τη μελέτη του στο συνέδριο Genedis 2016, τα μιτοχόνδρια δηλαδή τα οργανίδια του κυττάρου, που λειτουργούν ως εργοστάσια παραγωγής ενέργειας, έχουν κομβικό ρόλο στη διαδικασία της γήρανσης και κατ’ επέκταση στην εμφάνιση συνοδών νοσημάτων. Ο ίδιος, διερεύνησε την πιθανότητα εμπλοκής τους και στη νόσο Πάρκινσον. Όπως είπε, η μιτοφαγία είναι μια εξειδικευμένη μορφή κυτταρικής αυτοφαγίας. Πρόκειται δηλαδή για έναν επιλεκτικό τρόπο απομάκρυνσης και καταστροφής των μη λειτουργικών μιτοχονδρίων, τα οποία ταυτόχρονα υποκαθίστανται μέσω μιας άλλης διαδικασίας, της μιτοχονδριακής βιογένεσης. Μια πρωτεΐνη, η DCT-1/NIX που βρίσκεται στην επιφάνεια των μιτοχονδρίων, είναι αυτή που ρυθμίζει το συντονισμό των δύο παραπάνω διαδικασιών. Σύμφωνα με την έρευνα του καθηγητή Ταβερναράκη διαπιστώθηκε ότι υπάρχει μείωση των επιπέδων μιτοφαγίας σε κύτταρα ασθενών με Πάρκινσον. Όπως ανέφερε ο καθηγητής, η μείωση αυτή οδηγεί όπως όλα δείχνουν σε προοδευτική συσσώρευση, κυρίως μη λειτουργικών μιτοχονδρίων, ως αποτέλεσμα τόσο της μη απομάκρυνσης των κατεστραμμένων όσο και της εξασθένισης στη δημιουργία νέων, λειτουργικών μιτοχονδρίων. Και αυτό τελικά οδηγεί με το σειρά του στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων δηλαδή σε νευροεκφυλισμό και ελάττωση του προσδόκιμου επιβίωσης.
Μία πρωτεΐνη του αίματος δείκτης διάγνωσης της νόσου Πάρκινσον
Σύμφωνα με ανακοίνωση Σουηδών επιστημόνων μια πρωτεΐνη του αίματος η NfL αποτελεί συστατικό των νευρικών κυττάρων και απελευθερώνεται στον οργανισμό όταν αυτά πεθαίνουν. Η νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό έντυπο «Neurology», και σύμφωνα με τα όσα αναφέρει, οι επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Lund της Σουηδίας, ανέπτυξαν ένα «υπερευαίσθητο» τεστ το οποίο τους παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης της NfL στο αίμα. Οι ερευνητές έκαναν δοκιμή σε 500 εθελοντές, εκ των οποίων κάποιοι ήταν υγιείς και κάποιοι έπασχαν από νόσο Πάρκινσον ή από Πάρκινσον Plus σύνδρομο. Η μελέτη έδειξε ότι τα επίπεδα της NfL ήταν όντως υψηλότερα στους ασθενείς που είχαν κάποιο από τα άτυπα σύνδρομα και πως μπορούσε να ξεχωρίσει με μεγάλη ακρίβεια τους υγιείς από τους ασθενείς. Ωστόσο η ευαισθησία της μεθόδου στον διαχωρισμό των ασθενών με Πάρκινσον από εκείνους με Πάρκινσον Plus σύνδρομα παρουσίαζε διακύμανση ανάλογα με τα έτη διάγνωσης. Ειδικότερα, ήταν 70% για όσους είχαν διαγνωστεί την τελευταία τριετία με Πάρκινσον ή Πάρκινσον Plus σύνδρομο, αλλά 80-82% για όσους είχαν διαγνωστεί 4-6 χρόνια νωρίτερα. Τα αποτελέσματα της είναι εξαιρετικά ενθαρρυντικά για το μέλλον των ασθενών με νευρολογικές παθήσεις. Ωστόσο, πρέπει να επαληθευτούν σε μεγαλύτερους πληθυσμούς ασθενών, και σίγουρα να γίνουν βελτιώσεις στην εξέταση για να αυξηθεί η ευαισθησία της. Για να ξεκινήσει κάποια κλινική εφαρμογή της μελέτης, πρέπει να καταρτιστεί ένα πρωτόκολλο που θα περιέχει τις τιμές της πρωτεΐνης και τη σημασία τους. Αυτό απαιτεί πολλές ακόμα μελέτες, σε διάφορα εργαστήρια και σε διαφορετικές χώρες του κόσμου.
Βιοψία δέρματος βοηθά στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου
Σημαντικά βήματα προόδου έκαναν οι επιστήμονες Νευρολογίας στη Γερμανία, οι οποίοι μεταξύ Δεκεμβρίου 2014 και Ιουλίου 2016 ζήτησαν από 20 υγιείς εθελοντές, 25 πάσχοντες από αρχικού σταδίου νόσο Πάρκινσον και από 18 άτομα με διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM να συμμετάσχουν στη μελέτη τους έτσι ώστε να εντοπίσουν πως μπορεί να γίνει έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM (σύνδρομο RBD) χαρακτηρίζεται από αυξημένη κινητικότητα στο στάδιο REM του ύπνου, όταν φυσιολογικά το άτομο θα έπρεπε να βλέπει όνειρα και να είναι εντελώς ακίνητο. Ωστόσο, στα άτομα με Πάρκινσον η συγκεκριμένη διαταραχή ύπνου αποτελεί ένα τυπικό πρόδρομο σύμπτωμα και εκδηλώνεται με βίαιες κινήσεις του σώματος την ώρα των ονείρων. Οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα δέρματος 5 χιλιοστών από την πλάτη των ασθενών στο ύψος του αυχένα και λίγο πάνω από τη μέση, καθώς και από δύο σημεία στα πόδια, για να αναζητήσουν παθολογικές εναποθέσεις μιας πρωτεΐνης που λέγεται άλφα-συνουκλεΐνη.
Η πρωτεΐνη αυτή υπάρχει σε αφθονία στον εγκέφαλό μας και αποτελεί το 1% όλων των πρωτεϊνών που περιέχονται μέσα σε κάθε εγκεφαλικό κύτταρο. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ντοπαμίνης ενώ, οι μελέτες έχουν δείξει ότι στην περίπτωση του Πάρκινσον, υπερπαράγεται με συνέπεια να δημιουργούνται παθολογικές συσσωρεύσεις μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα αλλά και στο δέρμα. Οι ερευνητές ανέλυσαν κατά πόσον η ανίχνευση των παθολογικών συσσωρεύσεων της πρωτεΐνης στο δέρμα μπορεί να αποκαλύψει τους ασθενείς με Πάρκινσον και ποιοι πάσχοντες από σύνδρομο RBD είναι υψηλού κινδύνου για εκδήλωση της νόσου. Σύμφωνα με τα όσα δημοσίευσαν οι γερμανοί ερευνητές στο επιστημονικό έντυπο «Acta Neuropathologica» οι βιοψίες που έγιναν στους συμμετέχοντες στη μελέτη, έδειξαν ότι σε κανέναν από τους υγιείς εθελοντές δεν υπήρχαν συσσωρεύσεις της άλφα-συνουκλεΐνης, γεγονός που σημαίνει ότι η εξέταση έχει ειδικότητα (specificity) 100% (δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων. Σε ό,τι αφορά τους ασθενείς, οι βιοψίες ήταν θετικές σε 20 από τους 25 ασθενείς με αρχικό Πάρκινσον και σε 10 από τους 18 ασθενείς με σύνδρομο RBD.
Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έχει ευαισθησία (sensitivity) 80% (δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων) για το Πάρκινσον και 55,6% για το σύνδρομο RBD. Δηλαδή, η εξέταση ξεχώρισε με ακρίβεια 100% τους υγιείς ανθρώπους από τους ασθενείς, και επιπλέον ξεχώρισε με ακρίβεια 80% όσους είχαν Πάρκινσον. Επίσης, είχε ακρίβεια 55% στην ανίχνευση των ατόμων υψηλού κινδύνου να εκδηλώσουν Πάρκινσον.
Τα ευρήματα της νέας μελέτης θεωρήθηκαν εξαιρετικά σημαντικά από τον επιστημονικό κόσμο γι αυτό και δημοσιοποιήθηκαν άμεσα από τη Γερμανική Εταιρεία Νευρολογίας (Deutsche Gesellschaft für Neurologie – DGN) και τη Γερμανική Εταιρεία Νόσου του Πάρκινσον (Deutsche Parkinson Gesellschaft – DPG). Ο παγκοσμίου φήμης καθηγητής Werner Poewe, διευθυντής στο Τμήμα Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου του Ίνσμπρουκ, στην Αυστρία, δήλωσε αναφορικά με τη μελέτη αυτή ότι τα ευρήματα της συνιστούν σημαντική συμβολή στην παγκόσμια έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον, διότι σε πρώτη φάση έχουν άμεση και πρακτική σημασία σε ό,τι αφορά την επιλογή των ασθενών που θα λάβουν μέρος σε κλινικές μελέτες για την πρόληψη της νόσου.
Οι ερευνητές από τα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Βίρτσμπουργκ και του Μάρμπουργκ εκτιμούν ότι δεδομένης της ευκολίας και της υψηλής ειδικότητας της εξέτασης, η μέθοδος αυτή έχει πολλές πιθανότητες να χρησιμοποιηθεί στο εγγύς μέλλον για την αναγνώριση των ασθενών με Πάρκινσον σε πρόδρομο στάδιο της νόσου. Αν ένα άτομο έχει σύνδρομο RBD και η βιοψία είναι θετική, θα μπορεί να λάβει εγκαίρως τροποποιητική θεραπεία όταν αυτή βρεθεί ή να συμμετάσχει σε έρευνες για την εξεύρεσή της. Με μια απλή βιοψία δέρματος η οποία εντοπίζει μία ουσία που είναι γνωστό ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών, θα βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα τυπικά, κινητικά συμπτώματά της όπως οι αργές κινήσεις (βραδυκινησία), ο τρόμος (τρέμουλο) και η αστάθεια που οδηγεί σε πτώσεις.
Επιστημονική εκδήλωση για τα 20 χρόνια της α-συνουκλεΐνης
Η Β’ Πανεπιστημιακή Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, διοργανώνει επίσης, υπό την αιγίδα του Αττικού Ινστιτούτου Νευρολογικών Επιστημών και της Ελληνικής Εταιρείας Νευροεπιστημών, τον Σεπτέμβριο του τρέχοντος έτους διεθνή επιστημονική εκδήλωση, με τίτλο «20 χρόνια της α-συνουκλεΐνης στη νόσο Πάρκινσον” με αφορμή τα 20 έτη της ανακάλυψης της πρώτης μετάλλαξης που σχετίζεται με τη νόσο Πάρκινσον. Είναι σημαντικό ότι η μετάλλαξη αυτή έχει Ελληνικές «ρίζες», και υπάρχουν σήμερα στον Ελληνικό χώρο αρκετές οικογένειες που φέρουν αυτή την μετάλλαξη.
Ανθή Αγγελοπούλου.
Πηγή: Ηλεκτρονικό περιοδικό «Health daily»
