Ορισμός

Νεοπλασματική ασθένεια που δημιουργείται από ανώριμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα. Είναι ο πιο κοινός πρώιμος ενδοφθαλμικός όγκος (καρκίνος) οφθαλμού της παιδικής ηλικίας και προσβάλλει ένα στα δεκαπέντε χιλιάδες με είκοσι χιλιάδες παιδιά.

Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε βρέφη και παιδιά με μέσο όρο ηλικίας διαγνώσεως τους 18 μήνες. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, εμφανίζεται σε παιδιά κάτω των 6 χρόνων. Συχνά παρουσιάζεται μονόπλευρο (60-70 τοις εκατό) αμφοτερόπλευρο (30-40 τοις εκατό) και πολυεστιακό – πολλαπλό (30 τοις εκατό).

Ο στραβισμός και η λευκοκορία είναι τα πιο συχνά συμπτώματα, όπου ένας ή περισσότεροι όγκοι εμφανίζονται σαν λευκές μάζες στην οφθαλμοσκόπηση.

Ο όγκος/όγκοι τρέφεται από το αίμα και σταδιακά διογκώνεται. Το νεόπλασμα αυτό έχει μεγάλη τάση να διεισδύει στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου και να δημιουργεί μεταστάσεις. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα γλαυκώματος, όμως στις περισσότερες περιπτώσεις (95 τοις εκατό) η διάγνωση είναι ακριβής, μέσω οφθαλμοσκόπησης (βυθοσκόπηση με αναισθησία).

Για την επιβεβαίωση της ασθένειας, καθώς και σαν «εκτός βολβού» εξέταση, χρησιμοποιούνται: η αξονική, η μαγνητική και η εξέταση υπερήχων. Η ασθένεια εμφανίζεται με 10 τοις εκατό κληρονομική προέλευση.

Από τα 100 περιστατικά ρετινοβλαστώματος, τα 40 είναι αμφοτερόπλευρα με 50 τοις εκατό κληρονομική προδιάθεση στην επόμενη γενιά, και τα 60 είναι μονόπλευρα με 5-10 τοις εκατό κληρονομική προδιάθεση αντίστοιχα.

Όλα τα κύτταρα του όγκου έχουν αδρανοποιημένο ή έχουν χάσει το γονίδιο Rb, ένα γονίδιο καταστολής όγκων, στο βραχίονα του χρωμοσώματος 13.

Εάν δεν αντιμετωπισθεί η ασθένεια, είναι συνήθως θανατηφόρα, μέσα σε 2 με 4 χρόνια μετά τα πρώτα κλινικά συμπτώματα, στις περισσότερες περιπτώσεις όμως με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία τα αποτελέσματα είναι θετικά.

Πληροφορίες

Στην Ελλάδα τα τελευταία χρόνια, υπάρχουν αρκετά περιστατικά ρετινοβλαστώματος, τα οποία καταφεύγουν σε ανάλογα εξειδικευμένα κέντρα εξωτερικού (Ιταλία, Γαλλία, Ελβετία, Αγγλία, Αμερική), και αυτό γιατί στη χώρα μας, η σπάνια αυτή ασθένεια δεν έχει επιτρέψει την επένδυση σε έρευνα, στατιστικά στοιχεία, μηχανήματα υψηλής τεχνολογίας για θεραπεία, και λοιπά.

Έτσι όλοι οι οφθαλμίατροι μετά τη διάγνωση (και τη πιθανή εξόρυξη) παραπέμπουν για θεραπεία σε νοσοκομεία εξωτερικού.

Θεραπεία

Εξόρυξη του συγκεκριμένου οφθαλμού (σε προχωρημένη κατάσταση), χημειοθεραπεία, ραδιοθεραπεία, ακτινοβολίες, ραδιενεργός πλάκα, φωτοπηξία (Argon Laser), κρυοθεραπεία, καθώς και συνδυασμό των άνω μεθόδων θεραπείας.

Στην Ελλάδα, πραγματοποιείται η διάγνωση με βυθοσκόπηση, η εξόρυξη σε προχωρημένη κατάσταση, και η χημειοθεραπεία αν και εφόσον πρόκειται για συγκεκριμένο πρωτόκολλο.

Διαδικασία Περιστατικού από Ελλάδα προς Εξωτερικό

• Διάγνωση από ογκολόγο ή παιδοφθαλμίατρο, με βυθοσκόπηση.

• Αξονική ή/και μαγνητική που επιβεβαιώνει την ασθένεια.

• Έκδοση του εντύπου Ε-111 (έντυπο που εξασφαλίζει δωρεάν ιατρική περίθαλψη σε περίπτωση «ατυχήματος» του ταξιδιώτη – παιδιού, σε χώρα ευρωπαϊκής ενώσεως) από το ΙΚΑ του τόπου διαμονής. Εκδίδεται εφόσον το παιδί έχει ασφαλιστεί κάτω από τον πατέρα ή την μητέρα με βιβλιάριο σε ισχύ. Αν όχι, εκδίδεται αυθημερόν από το τμήμα μητρώου του υποκαταστήματος ΙΚΑ. Το έντυπο αυτό χρειάζεται για να καλυφθούν τα έξοδα του νοσοκομείου εξωτερικού (διάγνωση – εγχείρηση πιθανή εξόρυξη οφθαλμού – εξετάσεις – βιοψία – χημειοθεραπεία κλπ.) στην πρώτη επίσκεψη.

• Έκδοση διαβατηρίου του παιδιού (χρειάζονται: βεβαίωση διαμονής από τους γονείς για το παιδί, βεβαίωση συγκατάθεσης από τους γονείς για την έκδοση, ληξιαρχική πράξη γέννησης ονοματοδοσίας βαπτίσεως, ταυτοπροσωπία φωτογραφίες, κλπ.). Πληροφορίες στην νομαρχία και την αστυνομία.

• Πληροφορίες για ότι χρειάζεται το παιδί από πλευράς δικαιολογητικών για τη μετάβασή του στο εξωτερικό, να απευθύνεστε στα κεντρικά του ΙΚΑ (τμήμα παροχών νοσηλείας εξωτερικού, στην Αθήνα οδός Αγησιλάου, τηλ.: 210-5279800 – 3). (κεντρικά ΙΚΑ: 210-5236060,69)

• Ιατρική βεβαίωση του νοσοκομείου παίδων από διευθυντή οφθαλμολογικού, ότι το παιδί πάσχει από ρετινοβλάστωμα, και ότι η θεραπεία του ρετινοβλαστώματος δεν πραγματοποιείται στην Ελλάδα. Η βεβαίωση αυτή χρειάζεται να υποβάλλεται σε κάθε ταξίδι εξωτερικού, στα κεντρικά του ΙΚΑ (τμήμα παροχών νοσηλείας εξωτερικού, στην Αθήνα οδός Αγησιλάου). Καλό θα είναι να συνταχθεί πριν την πρώτη μετάβαση στο εξωτερικό!

• Επαφή με το νοσοκομείο εξωτερικού (δημόσιο / ιδιωτικό) και το γιατρό, για το κλείσιμο του Α΄ ραντεβού, καθώς και των ημερομηνιών επανεξέτασης και θεραπείας.

• Έγκριση για το Α΄ ταξίδι (και για κάθε επόμενο ταξίδι) από την επιτροπή εξωτερικού στην Αθήνα οδός Μενάνδρου 43 (φυσικά με όλα τα δικαιολογητικά που χρειάζονται).

• Έκδοση εντύπου Ε-112 από το ΙΚΑ στην Αθήνα οδός Αγησιλάου (το έντυπο αφορά θεραπεία που απαιτείται για το παιδί ανά τακτά χρονικά διαστήματα, και παραδίδεται κάθε φορά στο νοσοκομείο εξωτερικού για την κάλυψη των εξόδων). Το έντυπο αυτό χορηγείται και από άλλα ασφαλιστικά ταμεία!

• Το ΙΚΑ (μέσω του εντύπου Ε-112) καλύπτει αεροπορικό εισιτήριο ασθενούς και συνοδού, μέρους του κόστους διαμονής και διατροφής, καθώς και όλα τα έξοδα νοσοκομείου (εφόσον υπάρχει έγκριση με τη προσκόμιση όλων των δικαιολογητικών).

• Με κάθε επιστροφή στην Ελλάδα, πρέπει να προσκομίζονται στο ΙΚΑ: βεβαίωση ιατρού εξωτερικού με το τι έγινε στο παιδί και τι θα γίνει στο μέλλον, ραντεβού επόμενης εξέτασης, εισιτήριο / εξιτήριο νοσοκομείου, αποδείξεις, εισιτήρια, κλπ. όλα μεταφρασμένα.

Ενδεικτικά Νοσοκομεία Θεραπείας Ρετινοβλαστώματος

• ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΗ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΑΚΗ ΕΠΙΧΕΙΡΗΣΗ ΣΙΕΝΑΣ
ΤΜΗΜΑ ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΩΝ ΚΑΙ ΝΕΥΡΟΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ
ΚΕΝΤΡΟ ΑΝΑΦΟΡΑΣ ΡΕΤΙΝΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ
ΙΑΤΡΟΣ: ΘΕΟΔΩΡΑ (ΝΤΟΡΙΣ) ΧΑΤΖΗΣΤΥΛΙΑΝΟΥ MD
ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ «LE SCOTTE», Viale Bracci, 53100 ΣΙΕΝΑ – ΙΤΑΛΙΑ
ΤΗΛ.: 0577/ 585660, 233359-233360-233308
ΦΑΞ: 0577/586162 – 233358

• ROYAL LONDON HOSPITAL – WHITECHAPEL – LONDON ENGLAND
OPHTHALMOLOGY DPT.
DR. HUNGERFORD
POSTAL CODE: E1 1BB
TEL.: 020 73777000 / 7943133

• MOOREFIELDS EYE HOSPITAL – LONDON ENGLAND
DPT. OF OPTOMETRY
DR. HUNGERFORD
162 CITY ROAD, EC1V 2PD
TEL.: 020 7566210

• INSTITUT CURIE (L΄ HOPITAL) – PARIS FRANCE
26 RUE D΄ ULM 75005 PARIS CEDEX 05
TEL.: 01 44 32 40 00
E-MAIL: section-medicale@curie.net
www.curie.fr

• CHUV – CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE VAUDOIS
RUE DU BUGNON 46, 1011 LAUSANNE – SWISS TEL.: 0041 21 314 11 11
UNIVERSITY OF LAUSANNE – DIVISION OF OPHTHALMOLOGY
AV. DE FRANCE 15, CH – 1004 LAUSANNE
PROF. DR. L. ZOGRAFOS
e-mail: leonidas.zografos@ophtal.vd.ch
TEL.: 0041 21 626 85 82, FAX: 0041 21 626 88 89
www.chuv.ch
Λεωνίδας Ζωγράφος (website)

• WILLS EYE HOSPITAL
PHILADELPHIA USA840 WALNUT ST.
PHILADELPHIA PA 19107
TEL.: 215-928-3000
www.willseye.org

Πηγή: http://www.retinoblastoma.gr/